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疾病庫(kù)大全   >  內(nèi)科   >  黏多糖貯積癥Ⅶ型

黏多糖貯積癥Ⅶ型別名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥

糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn),極少為糖原合成代謝障礙,致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少。糖原累積病并非為一種疾病,而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特征,所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳,無(wú)性別差異,多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后,病情不再發(fā)展,可以維持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結(jié)婚,故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

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