黏多糖貯積癥Ⅶ型

(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本病的發(fā)病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角質(zhì)素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構形，與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時(shí)，因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促，結果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進(jìn)一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發(fā)生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會(huì )沉積于組織細胞內而致病。