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疾病庫大全   >  內科   >  黏多糖貯積癥Ⅶ型

黏多糖貯積癥Ⅶ型別名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥

黏多糖貯積癥Ⅶ型 的檢查:

尿常規(guī) 一般攝片檢查 血常規(guī)

尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索,硫酸軟骨素也可有不同程度的增加,中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。
X線檢查:X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短,伴有肱骨近端髓腔擴大,骨骺發(fā)育顯示成熟加速,但骨膜新骨形成卻很少,有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小,脊柱后凸,椎間隙相對增寬,椎體形態(tài)完整,沒有舌狀突出。前肋變寬,肋骨下緣外翻。髂骨小,髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū),邊緣硬化,肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨干骺端和髖臼不規(guī)則,可能與佝僂病相混淆。

 

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