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小兒萊施-尼漢綜合征別名:先天性次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷

小兒萊施-尼漢綜合征

萊施-尼漢綜合征又稱(chēng)雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報道并描述本病的臨床特點(diǎn),本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓、強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥等。小兒時(shí)期發(fā)生的嘌呤代謝異常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代謝異常,其中以萊施-尼漢綜合征(Lesch-Nyhan syndrome)較常見(jiàn)。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 腹部 腰部
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
眼球震顫 不自主運動(dòng) 膿尿 血尿 癡呆 貧血 其他癥狀
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檢查項目:
羊水檢查
混淆疾病:

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