小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷
小兒萊施-尼漢綜合征
(一)發(fā)病原因
萊施-尼漢綜合征屬于伴性隱性遺傳的先天性代謝病。Seegmiller于1965年證實(shí)本綜合征由次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT) 缺陷，致嘌呤代謝異常，尿酸蓄積。HGPRT 是嘌呤補救途徑的重要環(huán)節，它將次黃嘌呤和黃嘌呤轉化為核苷酸、次黃嘌呤核苷酸(IMP)和鳥(niǎo)嘌呤核苷酸(GMP)。LNS的遺傳學(xué)特征為X性連鎖隱性遺傳，母親為基因攜帶者，專(zhuān)侵犯男孩。
(二)發(fā)病機制
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶的缺陷。HPRT基因定位于Xq26～q27.2，包括9個(gè)外顯子和8個(gè)內含子，共計57kb。本病的致病基因突變?yōu)辄c(diǎn)突變或缺失，有多種突變類(lèi)型。正常時(shí)HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸(inosinic acid，IMP)和鳥(niǎo)苷酸(guanylic acid，GMP)。IMP和GMP對于嘌呤的合成有反饋抑制作用。患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成減少，對嘌呤合成的抑制作用降低，嘌呤合成增多，致使其終末產(chǎn)物尿酸大量蓄積體內，出現高尿酸血癥。HPRT的部分缺陷表現為痛風(fēng)，完全缺失則表現為L(cháng)esch-Nyhan綜合征。本病確切發(fā)病機制尚未明確。但患者中樞神經(jīng)系統多巴胺能神經(jīng)元幾乎完全喪失，推測D1-多巴胺拮抗因子可能與本病的神經(jīng)系統表現，尤其是自殘行為有關(guān)。
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