本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病，有智力低下、手足徐動(dòng)、自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥。
1.中樞神經(jīng)系統障礙 生后3～4個(gè)月開(kāi)始出現神經(jīng)系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動(dòng)。運動(dòng)發(fā)育遲延或倒退，8個(gè)月～1歲表現錐體外系受累，肌張力異常(增強、亢進(jìn)或肌張力不全)，初期肌張力低下呈舞蹈、手足徐動(dòng)，運動(dòng)障礙甚至不能獨坐，不能站立，可致步行困難。激動(dòng)時(shí)可誘發(fā)突然角弓反張體位。深反射增強，重者軀干、頸部伸肌痙攣、角弓反張，下肢呈剪刀步態(tài)，有的有巴氏征，踝陣攣陽(yáng)性。部分病兒眼球震顫，視-運動(dòng)調節障礙。隨年齡增長(cháng)，肌肉痙攣和不隨意運動(dòng)可稍有好轉而呈半隨意性。患兒激動(dòng)不安，1～2歲逐漸開(kāi)始出現頑固性自我殘傷行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛而大聲喊叫。自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，有時(shí)主動(dòng)傷害他人。語(yǔ)言發(fā)育延遲，當會(huì )講話(huà)時(shí)也能發(fā)出攻擊性語(yǔ)言，自發(fā)性暴怒發(fā)作、罵人，約50%的病兒有癲癇發(fā)作。多有智力低下，但不似運動(dòng)障礙那樣嚴重，患兒有的尚能理解語(yǔ)言，但沒(méi)有一例能夠走路者。少數患兒智力近正常，但有嚴重攻擊性行為。EEG多為正常，CT、MRI或為正常或有腦萎縮。
2.高尿酸血癥 患兒初生時(shí)正常，開(kāi)始發(fā)育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。兒童患者血尿酸濃度正常，而尿中排尿酸較高。腎小管功能缺陷時(shí)腎濃縮功能不全，有多尿癥，腎小球受累可致腎功能衰竭。尿酸腎病如不經(jīng)治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。嬰兒患病易導致腎衰，本病征多死于青春期以前。
3.痛風(fēng) 還可有高尿酸血癥的臨床癥狀即泌尿道結石，晚期有痛風(fēng)性關(guān)節炎、痛風(fēng)結節、巨細胞性貧血等。多發(fā)生于高尿酸血癥10～20年后。HGPRT完全缺失者，痛風(fēng)發(fā)病早，進(jìn)展迅速，兒童期并發(fā)痛風(fēng)可能發(fā)展為嚴重的殘疾。各關(guān)節均可受累，可為多發(fā)性或單發(fā)性痛風(fēng)性關(guān)節炎，最常見(jiàn)足痛風(fēng)。X線(xiàn)照相可發(fā)現骨質(zhì)有改變。
4.其他 經(jīng)常嘔吐、咽下困難、體重減輕、骨齡低，常死于營(yíng)養障礙。粒細胞趨化性減低，故有些患兒易有細菌感染。
根據上述表現和實(shí)驗室檢查結果可確診。
1.紅細胞溶血產(chǎn)物HGPRT活性減低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。
2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3.腦脊液及尿中次黃嘌呤增加。
4.高尿酸血癥，通常>599μmol/L(10mg/dl)，兒童患者可能正常。
5.產(chǎn)前診斷 發(fā)現雜合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水細胞培養，測定羊水細胞HGPRT活性缺失者，應早期中止妊娠。
臨床懷疑LNS時(shí)，應先排除先天性痛覺(jué)缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原發(fā)性痛風(fēng)患者，神經(jīng)系統癥狀不典型，紅細胞與成纖維細胞的溶解產(chǎn)物HGPRT、活性可達30%。

發(fā)生于兒童期的高尿酸血癥幾乎均繼發(fā)于其他疾病，如Ⅰ型糖原代謝病、骨髓增生性疾病、藥物如水楊酸鹽、Down綜合征等，應注意鑒別。