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小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征別名:兒童性幼稚

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睪丸活檢 內(nèi)分泌檢查

內(nèi)分泌檢查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。
本病征的實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低于正常、尿中性激素明顯減少。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
1.B超檢查 見小睪丸或隱睪。
2.X線檢查 見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質(zhì)疏松、多指(趾)畸形。
3.腦電圖檢查 必要時(shí)做腦電圖檢查,腦電圖可有輕度異常,或可有癇樣放電。
4.超聲心動(dòng)圖檢查 可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病等。
5.睪丸活檢 示曲精管內(nèi)缺乏精子形成,但無曲精管透明變性及萎縮現(xiàn)象,間質(zhì)細(xì)胞也無肥大改變。

 

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  • 郭燕 郭燕 主治醫(yī)師
    北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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  • 陳少軍 陳少軍 副主任醫(yī)師
    重慶西南醫(yī)院
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    福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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  • 宋小華 宋小華 主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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  • 卓蘇恩 卓蘇恩 副主任醫(yī)師
    富陽市婦幼保健院
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  • 連惠紅 連惠紅 副主任醫(yī)師
    江西省兒童醫(yī)院
    兒童保健科
  • 傅君芬 傅君芬 主任醫(yī)師
    浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
    內(nèi)分泌科

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