小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征別名：兒童性幼稚
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征
(一)發(fā)病原因
本病病因和發(fā)病機制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史，染色體檢查常正常，個別報告男性染色體呈XXY型。
(二)發(fā)病機制
根據(jù)家系調(diào)查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規(guī)律。王振東報告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合并性染色體異常，但性染色體異常并非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴大或缺少，同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復(fù)雜的臨床變化，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由于本綜合征的遺傳異質(zhì)性，很難設(shè)想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現(xiàn)，性質(zhì)不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發(fā)現(xiàn)下丘腦或垂體有器質(zhì)性病變，推測本病發(fā)生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同時合并其他先天異常。
推薦藥店
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找醫(yī)生
更多 >-
郭燕 主治醫(yī)師
北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
眼科 -
重慶西南醫(yī)院
眼科 -
福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
小兒科 -
南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院
小兒科 -
富陽市婦幼保健院
新生兒科 -
連惠紅 副主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
兒童保健科 -
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌科
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院 朝陽區(qū) 三級甲等
- 重慶西南醫(yī)院 沙坪壩區(qū) 三級甲等
- 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 臺江區(qū) 三級甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 富陽市婦幼保健院 富陽市 三級乙等
- 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 濱江區(qū) 三級甲等
