小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征別名：兒童性幼稚
男性多見(jiàn),兒童期發(fā)病，通常在10～15歲。
1.臨床表現
(1)視網(wǎng)膜色素變性：常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網(wǎng)膜炎所致。尚可見(jiàn)眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(2)性腺功能不全：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現性功能低下，50%女患者出現原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少數可出現指端分叉等其他指(趾)畸形。
(4)肥胖：以軀干為主。
(5)智力低下：程度不等的智力低下。
(6)生長(cháng)發(fā)育緩慢：可呈侏儒狀態(tài)。
(7)其他異常：有顱骨變形、骨質(zhì)疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑等。
(8)家族遺傳史。
2.臨床分類(lèi) Klein和Ammann分類(lèi)法提出如下臨床分類(lèi)：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發(fā)育不良5項表現。
(2)不完全型：無(wú)多指(趾)畸形或性腺發(fā)育不良。
(3)頓挫型：只有一、二項表現或幾項不明顯的變化。
(4)不典型型：無(wú)視網(wǎng)膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經(jīng)萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內障、虹膜缺損或無(wú)虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項表現外，尚伴其他先天異常或遺傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發(fā)稀少或缺如，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
3.Edwards分類(lèi) 本癥分類(lèi)及命名歷來(lái)不盡一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個(gè)類(lèi)型：
(1)Ⅰ型：結合實(shí)驗室檢查和輔助檢查結果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征，稱(chēng)Ⅰ型(原發(fā)性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱(chēng)Ⅱ型(繼發(fā)性性腺功能不全)。此分類(lèi)從異常的生理生化改變出發(fā)，可促進(jìn)本綜合征病因及發(fā)病機制的研究。
本綜合征臨床癥狀多變，完全型較少見(jiàn)，根據上述臨床表現和實(shí)驗室檢查可做臨床診斷。
臨床分類(lèi)和Edwards分類(lèi)法鑒別見(jiàn)上述。
推薦藥店
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找醫生
更多 >-
郭燕 主治醫師
北京中醫藥大學(xué)第三附屬醫院
眼科 -
重慶西南醫院
眼科 -
福建醫科大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
南昌大學(xué)第二附屬醫院
小兒科 -
富陽(yáng)市婦幼保健院
新生兒科 -
連惠紅 副主任醫師
江西省兒童醫院
兒童保健科 -
浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院
內分泌科
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 北京中醫藥大學(xué)第三附屬醫院 朝陽(yáng)區 三級甲等
- 重慶西南醫院 沙坪壩區 三級甲等
- 福建醫科大學(xué)附屬第一醫院 臺江區 三級甲等
- 江西省兒童醫院 東湖區 三級甲等
- 南昌大學(xué)第二附屬醫院 東湖區 三級甲等
- 富陽(yáng)市婦幼保健院 富陽(yáng)市 三級乙等
- 浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院 濱江區 三級甲等
