家族性高膽固醇血癥 的檢查：

血清膽固醇酯 高密度脂蛋白膽固醇 低密度脂蛋白-膽固醇 血清膽固醇 心音圖檢查 總膽固醇（TC,CHOL,Ch,Tch） 膽固醇酯(chE,CE)

1.血漿膽固醇濃度增高 超過(guò)9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥;但大約10%的FH患者亦同時(shí)有高三酰甘油血癥。
2.血LDL-C呈持續性增高。
3.LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進(jìn)行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125碘(125I)與病人的成纖維細胞一起進(jìn)行培養，然后分別進(jìn)行125I結合125I內移和125I降解測定，并與正常人的成纖維細胞對照比較，凡LDL受體活性在正常的25%以下者即可診斷FH。
1.B型超聲儀 對檢查和隨訪(fǎng)FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發(fā)現主動(dòng)脈根部硬化。主動(dòng)脈根部硬化逐漸加重，同時(shí)可出現主動(dòng)脈瓣鈣化和(或)左冠狀動(dòng)脈主干狹窄。
2.冠狀動(dòng)脈造影 發(fā)現其中15%有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴張(指冠狀動(dòng)脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過(guò)了相鄰正常冠脈的1.5～2倍)，而年齡、性別配對的對照組(非FH冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴張。并同時(shí)發(fā)現冠狀動(dòng)脈瘤樣擴張與血漿HDL-C水平呈負相關(guān)，因而認為FH者易發(fā)生冠狀動(dòng)脈瘤樣性疾病。