(一)治療
1.飲食治療 對FH患者來(lái)說(shuō)是一種很重要的方法。有研究表明，FH患者對飲食治療的反應較血漿膽固醇水平正常者和血漿膽固醇水平輕度升高者更為敏感。動(dòng)物試驗已證實(shí)，食物中的膽固醇和脂肪酸可下調肝細胞膜上LDL受體的活性，所以，對于FH患者應限制這兩類(lèi)飲食成分的攝入。
2.降脂藥物 β-羥基β-甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑是治療FH患者的首選藥物，與其他降脂藥物如膽酸螯合劑合用，則可使70%的雜合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者對降脂藥物的反應取決于個(gè)體自身LDL受體突變的類(lèi)型及其殘存的LDL受體活性程度。其他因素也影響HMG-CoA還原酶抑制劑治療FH患者的效果，其中最突出的因素是在A(yíng)po E3基因型者為40.7%，而在A(yíng)po E2基因型者為46.5%。
基于目前對于HMG-CoA還原酶抑制降膽固醇的作用機制，一般認為這類(lèi)藥物對于純合子型FH患者無(wú)治療效果。但最近有報道對于無(wú)LDL受體功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其膽固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能還具有其他降膽固醇作用機制。
3.血漿LDL分離法 是治療FH的有效方法。有報道某些病人已接受這種治療長(cháng)達16年，雖然這些患者在童年時(shí)期的血漿膽固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然無(wú)冠心病的臨床表現。
4.中藥 國內報道應用問(wèn)荷降脂片(由中藥問(wèn)荊、荷葉、川芎、花椒等組成)治療5例純合子FH的臨床效果，治療15個(gè)月后，血漿膽固醇水平從19.22mmol/L(742mg/dl)降至14.81mmol/L(572mg/dl)，且無(wú)明顯副作用。
(二)預后
男性雜合子型FH患者，30～40歲時(shí)便可患有冠心病。男性預期23%患者在50歲以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60歲時(shí)已有明顯的冠心病癥狀。而在女性雜合子FH患者雖也易患冠心病，但發(fā)生冠心病的年齡較男性患者晚10年左右。
純合子FH患者是由于從其父母各遺傳獲得一個(gè)異常的LDL受體基因，患者體內無(wú)或幾乎無(wú)功能性的LDL受體，因而造成患者血漿膽固醇水平較正常人高出6～8倍。常較早發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化，多在10余歲時(shí)就出現冠心病的臨床癥狀和體征，如得不到有效的治療，這些病人很難活到30歲。