肌強直性肌病

強直性肌營養(yǎng)不良癥（30%）：
強直性肌營養(yǎng)不良I型(DM1)致病基因是位于19號染色體長臂(19q13.3)的萎縮性肌強直蛋白激酶(DMPK)，編碼582個氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區(qū)存在一個三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列(CTG)的異常擴增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9，該基因內(nèi)含子1中的四核苷酸串(CCTG) 異常延伸引起的DM2。目前認(rèn)為DM是RNA介導(dǎo)的疾病，選擇性的剪接異常是臨床出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的原因。
先天性肌強直（25%）：
先天性肌強直是由位于染色體7q35的氯離子通道(chloride channel，CLCN1)基因突變所致。該基因編碼的骨骼肌電壓門控性氯離子通道蛋白，是一跨膜蛋白，對骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)外的氯離子的轉(zhuǎn)運起重要作用。當(dāng)CLCN1基因點突變引起氯離子通道蛋白主要疏水區(qū)的氨基酸替換，使氯離子的通透性降低從而誘發(fā)肌強直。
先天性副肌強直（25%）：
先天性副肌強直呈常染色體顯性遺傳，致病基因定位于17q35, 編碼骨骼肌門控鈉通道蛋白。該基因突變，造成鈉通道蛋白功能障礙，主要為失活異常，鈉離子連續(xù)進入胞內(nèi)，肌膜持續(xù)去極化，出現(xiàn)肌強直。