肌強直性肌病

肌強直性肌病的檢查：

強直性肌營(yíng)養不良癥
1. 血清CK和LDH等酶正常或輕度升高。
2. 肌電圖典型的肌強直放電對診斷具有重要意義。受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類(lèi)似轟炸機俯沖樣聲音。
3.肌肉活組織檢查，典型者可見(jiàn)Ⅱ型肌纖維肥大，Ⅰ型肌纖維萎縮，伴大量核內移，可見(jiàn)肌漿塊和環(huán)狀肌纖維，以及肌纖維的壞死和再生。
4.基因檢測患者染色體19q13.3的肌強直蛋白激酶基因的3′-端非翻譯區的CTG重復順序異常擴增超過(guò)40次重復(正常人為5~40)，即可確診。
5. 顱腦MRI：DM1患者腦部MRI研究發(fā)現腦體積減少,腦室擴大,局灶性白質(zhì)受損，皮質(zhì)萎縮。與正常人相比DM1患者的胼胝體和垂體更小，而頂葉皮質(zhì)體積減少不明顯。15名DM1患者進(jìn)行運動(dòng)測試，右手拇指按順序重復觸摸其余四指，同時(shí)使用fMRI研究患者的大腦活動(dòng)。發(fā)現與正常人相比DM1患者的雙側感覺(jué)運動(dòng)區頂下小葉、基底神經(jīng)節、丘腦和同側運動(dòng)前區、補充運動(dòng)區活動(dòng)增強。分析疾病與年齡的關(guān)系時(shí)發(fā)現，DM1患者隨年齡增長(cháng)，其雙側感覺(jué)運動(dòng)區和對側頂區功能運動(dòng)活動(dòng)比正常對照組改變更大。DM1患者腦部可能通過(guò)一些改變如重組和重新分配功能區來(lái)代償患者老化過(guò)程中發(fā)生的超微結構和神經(jīng)化學(xué)改變。
先天性肌強直
肌電圖檢查出現肌強直電位，揚聲器發(fā)出轟炸機俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位可以不明顯。血清肌酶正常，心電圖正常。
先天性副肌強直
1.血凊CK升高
2.肌電圖肌肉受冷時(shí)有纖顫樣電活動(dòng)，運動(dòng)單位正常。
3.肌肉病理無(wú)特征性改變，但可見(jiàn)中心核增多、肌纖維大小不同、偶見(jiàn)肌纖維空泡形成。
4.誘發(fā)試驗：將前臂或手浸浴在冰水中15-20分鐘，測定屈指長(cháng)肌的等長(cháng)收縮的肌力和松弛時(shí)間，病人收縮肌力下降10-50%以上，松弛時(shí)間延長(cháng)0.5-50mS。也可測定誘發(fā)電位幅度，觀(guān)察波幅下降。