根據常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病，臨床表現為全身骨骼肌強直、無(wú)力及萎縮，同時(shí)具有白內障、禿頂、內分泌和代謝改變等多系統受累表現。肌電圖呈典型的肌強直放電，DMPK基因的3′-端非翻譯區的CTG重復順序異常擴增超過(guò)37次，肌肉活檢為肌源性損害，血清CK水平正常或輕度升高，診斷一般不困難。

臨床上主要與其他類(lèi)型的肌強直鑒別。
1.先天性肌強直：與強直性肌營(yíng)養不良癥的主要區別點(diǎn)是肌強直及肌肥大，貌似運動(dòng)員但肌力減弱，無(wú)肌萎縮和內分泌改變。
2.先天性副肌強直(paramyotonia congenital)先天性副肌強直(paramyotonia congenital)：突出的特點(diǎn)是出生后就持續存在面部、手、上肢遠端肌肉遇冷后肌強直或活動(dòng)后出現肌強直和無(wú)力，如冷水洗臉后眼睛睜開(kāi)緩慢，在溫暖環(huán)境下癥狀迅速消失，叩擊性肌強直明顯。常染色體顯性遺傳，致病基因定位在17q23。患者壽命正常。
3.高血鉀型周期性癱瘓：10歲前起病的弛緩性癱瘓伴肌強直，發(fā)作時(shí)血鉀水平升高、心電圖T波增高，染色體17q13的α-亞單位基因的點(diǎn)突變檢測可明確診斷。
4.神經(jīng)性肌強直(neuromyotonia)：又稱(chēng)Isaacs syndrome，兒童及青少年期隱匿起病，緩慢進(jìn)展，臨床特征為持續性肌肉抽動(dòng)和出汗，腕部和踝部持續或間斷性痙攣。