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肌強(qiáng)直性肌病

根據(jù)常染色體顯性遺傳史,中年緩慢起病,臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌強(qiáng)直、無力及萎縮,同時(shí)具有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌電圖呈典型的肌強(qiáng)直放電,DMPK基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴(kuò)增超過37次,肌肉活檢為肌源性損害,血清CK水平正常或輕度升高,診斷一般不困難。

臨床上主要與其他類型的肌強(qiáng)直鑒別。
1.先天性肌強(qiáng)直:與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥的主要區(qū)別點(diǎn)是肌強(qiáng)直及肌肥大,貌似運(yùn)動(dòng)員但肌力減弱,無肌萎縮和內(nèi)分泌改變。
2.先天性副肌強(qiáng)直(paramyotonia congenital)先天性副肌強(qiáng)直(paramyotonia congenital):突出的特點(diǎn)是出生后就持續(xù)存在面部、手、上肢遠(yuǎn)端肌肉遇冷后肌強(qiáng)直或活動(dòng)后出現(xiàn)肌強(qiáng)直和無力,如冷水洗臉后眼睛睜開緩慢,在溫暖環(huán)境下癥狀迅速消失,叩擊性肌強(qiáng)直明顯。常染色體顯性遺傳,致病基因定位在17q23?;颊邏勖!?br /> 3.高血鉀型周期性癱瘓:10歲前起病的弛緩性癱瘓伴肌強(qiáng)直,發(fā)作時(shí)血鉀水平升高、心電圖T波增高,染色體17q13的α-亞單位基因的點(diǎn)突變檢測(cè)可明確診斷。
4.神經(jīng)性肌強(qiáng)直(neuromyotonia):又稱Isaacs syndrome,兒童及青少年期隱匿起病,緩慢進(jìn)展,臨床特征為持續(xù)性肌肉抽動(dòng)和出汗,腕部和踝部持續(xù)或間斷性痙攣。

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    大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

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