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小兒遺傳性大皰性表皮松解癥別名:小兒遺傳性大皰性表皮松解

小兒遺傳性大皰性表皮松解癥

(一)發(fā)病原因
本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因,但不包括罕見的變異及亞型,因新的致病基因尚在研究中。
(二)發(fā)病機制
由于可形成角化不良,所以本病被認為是毛囊角化病的變異,棘層松解和角化不良可出現(xiàn)在此兩種疾病中,兩種病也可能在同一患者發(fā)生。電子顯微鏡發(fā)現(xiàn)張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質形成障礙,這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激,如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌特別是念珠菌感染,均可誘發(fā)本病。

 

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  • 翁蘭英 翁蘭英 主任醫(yī)師
    南昌大學第一附屬醫(yī)院
    婦科

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