小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征別名：小兒Canale-Smith綜合征
小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征
(一)發(fā)病原因
APT1基因定位于10q23，外顯子2，3，4和5占據Fas在細胞外3個(gè)半胱氨酸豐富區。外顯子6定位于Fas的轉膜區;外顯子7，8和9為細胞內部分，其中外顯子9與TNF受體-1的細胞內部分同源，是細胞死亡決定區。5端的單肽指導其在細胞膜上的表達。APT1基因的轉錄產(chǎn)物為CD95/Fas/Apo-1蛋白，屬于TNF受體(TNFR)家族。
常見(jiàn)的突變位點(diǎn)為外顯子9上的290-bp缺失(細胞死亡決定區)，其他均為單個(gè)核苷酸改變，包括無(wú)義突變、錯義突變、插入、移碼和拼接。APT1基因突變與臨床表型的關(guān)系并不完全一致。
(二)發(fā)病機制
正常人淋巴細胞在被激活時(shí)，即開(kāi)始進(jìn)行其自身Fas分子表達，FasL與Fas結合，使其將信號傳遞到Fas分子細胞內死亡決定區，進(jìn)而觸發(fā)蛋白酶系統caspases，最終導致淋巴細胞凋亡的發(fā)生。APT1基因突變不能表達CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas誘導的細胞凋亡途徑發(fā)生障礙，大量活化的淋巴細胞不能進(jìn)入凋亡程序，產(chǎn)生淋巴細胞增生和自身免疫反應。
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