小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥

(一)發(fā)病原因
認(rèn)為本病征是常染色體隱性遺傳性疾病，本病征病因未明。臨床上可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，繼發(fā)性者常繼發(fā)于原發(fā)性血小板減少性紫癜、慢性粒細(xì)胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤等。
(二)發(fā)病機(jī)制
可能由于酶系統(tǒng)的輕度異?；蛘Ｃ赶到y(tǒng)負(fù)荷過甚所致， Blankenship等曾報(bào)道有一家3人均患本病，故提示常染色體隱性遺傳性疾病。常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等癥狀，可能是體內(nèi)黏多糖代謝異常造成堆積所致。