孤獨癥譜系障礙(ASD)是一組起病于嬰幼兒時(shí)期、由于神經(jīng)
發(fā)育異常導致的發(fā)育障礙,以社會(huì )交交往障礙、刻板重復行為及興趣狹窄為主要臨床表現,常伴有感覺(jué)功能異常。
致病因素至今不明確,研究顯示是由多種因素導致的、具有生物學(xué)基礎的神經(jīng)發(fā)育性障礙,是一種多基因
遺傳、復雜性的疾病。是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果。特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素會(huì )導致發(fā)病可能性增加。
世界各國關(guān)于A(yíng)SD的流行病學(xué)研究顯示,發(fā)病率呈逐年上升的遞增趨勢。1943年,美國兒童
精神病學(xué)家Kanner首次描述孤獨癥時(shí),該病被認為是一種罕見(jiàn)病。而隨著(zhù)研究的深入與發(fā)展,美國疾病預防和控制中心(CDC)報道:2014年美國兒童孤獨癥患病率達到了驚人的1/68。我國目前尚無(wú)ASD患病率的全國性報告。ASD以男性居多(男女比例約為4~8∶1)。
孤獨癥是目前導致兒童殘障最常見(jiàn)的原因之一,是致殘程度較嚴重的疾病,已引起世界各國高度關(guān)注。
孤獨癥以社會(huì )交往障礙、局限刻板重復行為和興趣狹窄為核心癥狀,常伴有感覺(jué)功能異常。主要表現為:沒(méi)有目光對視,叫名字不反應,不聽(tīng)指令,不能建立伙伴關(guān)系,不會(huì )玩假扮游戲。語(yǔ)言落后,重復語(yǔ)言,鸚鵡學(xué)舌,自言自語(yǔ),不能理解別人的姿勢和面部表情的意義。刻板重復行為,興趣狹窄,如反復開(kāi)關(guān)門(mén),把玩具擺成排等。
典型的孤獨癥診斷并不困難,但在嬰幼兒早期發(fā)現還是有困難的。多年的臨床觀(guān)察和文獻研究顯示:孤獨癥的核心癥狀在嬰幼兒早期可以表現出一些可疑跡象,為早期篩查提供了警示信號。
早期可疑跡象
孤獨癥譜系障礙在嬰幼兒時(shí)期即表現出許多早期可疑信號,如易怒、哭鬧,不易安慰,或過(guò)于安靜,不尋求媽媽的關(guān)注。眼神接觸差、注視物體的興趣強于注視人的興趣,常關(guān)注一些無(wú)生命的小物品。極少以笑容應答別人的微笑或逗弄,反復的咿呀發(fā)聲少。看到媽媽不會(huì )出現期待性微笑,不會(huì )追視或關(guān)注周?chē)娜恕=忻址磻睿瑢ν婢吲d趣少。不會(huì )用食指指物,缺乏分享、互動(dòng)性表達少,缺乏共同注意和參照行為。缺乏模仿,玩玩具方法單調。不理解別人的面部表情,不會(huì )點(diǎn)頭表示同意。部分患兒表現為運動(dòng)發(fā)育落后,協(xié)調性差。
在嬰幼兒早期很難找到典型的孤獨癥的表現,但應根據嬰幼兒的發(fā)育規律,及時(shí)發(fā)現能力發(fā)展不足的表現,及時(shí)發(fā)現孩子“沒(méi)有”什么行為,并給予及時(shí)關(guān)注。
文獻研究顯示:以下表現可作為警示指標:
(1)6個(gè)月后不能被逗樂(lè )(表現出大聲笑),眼睛很少注視人
(2)10個(gè)月左右對叫自己名字沒(méi)反應,聽(tīng)力正常:
(3)12月對于言語(yǔ)指令沒(méi)有反應,沒(méi)有咿呀呀學(xué)語(yǔ),沒(méi)有動(dòng)作手勢語(yǔ)言;不能進(jìn)行目光跟隨;對于動(dòng)作模仿不感興趣;
(4)16月不說(shuō)任何詞匯,對語(yǔ)言反應少,不理睬別人說(shuō)話(huà);
(5)18月不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向,沒(méi)有顯示參照與給與行為:
(6)24月沒(méi)有自發(fā)的雙詞短語(yǔ);
(7)任何年齡階段出現語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退
如發(fā)現可疑跡象,應及時(shí)找醫生檢查。
早期干預
康復教育訓練是目前唯一確定最有效的方法,而成效的關(guān)鍵是盡早干預,以充分利用大腦早期發(fā)育的可塑性。盡管孤獨癥的癥狀多數在嬰幼兒時(shí)期已漸漸顯現,但2歲前確診孤獨癥還存在很大的困難。但早期診斷、早期干預,對孤獨癥患兒的預后有重要意義。
嬰幼兒時(shí)期是
神經(jīng)系統發(fā)育的關(guān)鍵期,具有很強的可塑性,年齡越小可塑性越大。小月齡的嬰幼兒如發(fā)現可疑跡象,但也很難做出確切的診斷,不要等待明確診斷,應該及時(shí)給予相應的早期干預。
早期干預是根據患兒的發(fā)育狀況,遵循嬰幼兒的發(fā)育規律,引導患兒主動(dòng)參與意識,幫助家長(cháng)在日常照料和游戲過(guò)程中及時(shí)捕捉和回應孩子的反應。給予適當的環(huán)境刺激,促進(jìn)神經(jīng)系統的發(fā)育。通過(guò)游戲的方式,將孩子帶到豐富的社會(huì )互動(dòng)中去,避免患兒整天隔離在自己的環(huán)境中。
研究表明,始于兩歲以?xún)鹊脑缙诟深A可以顯著(zhù)改善SAD的預后,而如果早期干預再提前一年,在這時(shí),嬰兒的問(wèn)題行為尚不突出,較同月齡兒發(fā)育差距不十分明顯,同時(shí)又是嬰兒神經(jīng)系統可塑性的最佳時(shí)期,干預的療效是可以預期的。