先天性聾啞是由于遺傳因素（如父母近親結婚），胚胎期母體患急性傳染病或耳毒性藥物中毒等原因影響胎兒內(nèi)耳聽覺器官的發(fā)育不全，使出生后小兒聽力損害因為耳聾，妨礙對語言的摹仿、學習而成為聾啞。

聽力正常的嬰兒一般在4-11月呀呀學語，這是語言發(fā)育的重要階段性標志。而嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境，在語言發(fā)育最關鍵的2-3歲內(nèi)不能進行正常的語言學習，最終重者導致聾啞，輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題。所以，凡嬰兒到了12-18個月左右仍不會說話時，要注意先天性聾啞的可能性。

聾啞患兒哭、笑聲正常，有的也可聽到敲鑼、雷鳴或爆竹聲。確診首先應了解病史，患兒父母、祖父母是否為近親結婚或聾啞配偶，以及母親懷孕史、患者出生史和家族史?；颊吖哪ざ嗾?，聽力檢查。對年幼小兒可在其背后用拍手、搖鈴等作突發(fā)聲音測驗，如能聽到聲音，就會表現(xiàn)有眨眼、啼哭或轉(zhuǎn)動頭部等驚動反應。對較大的兒童，除可用背后呼其名、擊掌等方法外，并可作語言、鬧鐘、秒表、音叉、電測聽計等測試。

正常新生兒聽力障礙發(fā)生率為0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。衛(wèi)生部“新生兒疾病篩查工作管理辦法”中就包括新生兒聽力篩查。新生兒聽力篩查采用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射（TEOAE）和腦干聽覺誘發(fā)電位（ABR），對所有新生兒在出生后1-3天內(nèi)進行聽力初步篩查（測試環(huán)境要相對安靜，噪音不超過40分貝），若未通過則在出生42天內(nèi)進行復篩，若仍未通過則應到相關診斷中心或耳鼻咽喉科采用聽覺誘發(fā)電位（ABR）等技術進行確診。若患者最終確診為先天性聽力下降，應在出生后3-6個月內(nèi)采取醫(yī)學干預措施。