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馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。對于年輕、身材較高的氣胸患者,應注意體格檢查及家族史的詢問,以除外同時存在馬凡氏綜合征的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動脈根部擴張、主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣病變和晶狀體脫垂,陽性骨骼體征,則可診斷馬凡氏綜合征。
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