1.骨骼肌肉系統：主要有四肢細長(cháng)，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長(cháng)，雙手下垂過(guò)膝，下半身比上半身長(cháng)。長(cháng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節囊伸長(cháng)、松弛，關(guān)節過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

　　2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

　　3.心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè )氏四聯(lián)癥、動(dòng)脈導管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合癥、房顫、房撲等。