本病主要需與下面的疾病進(jìn)行鑒別：

　　1、遠端型肌營(yíng)養不良：四肢遠端逐漸向上發(fā)展的肌無(wú)力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動(dòng)NCV正常等可資鑒別;

　　2、慢性進(jìn)行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無(wú)力以及病程經(jīng)過(guò)類(lèi)似CMT病，但感覺(jué)功能不受累，EMG顯示為前角損害。

　　3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱(chēng)Roussy-Lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進(jìn)展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動(dòng)NCV減慢，但有站立不穩、步態(tài)蹣跚、手震顫等共濟失調表現;

　　4、慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病：進(jìn)展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼松治療有效。

　　5、慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進(jìn)展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見(jiàn)蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。

　　6、家族性淀粉樣多神經(jīng)病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分，需借助神經(jīng)活檢或DNA分析。