臨床表現

　　常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進(jìn)展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無(wú)力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開(kāi)始，逐漸向上發(fā)展，且對稱(chēng)。少數病人也可從手部開(kāi)始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過(guò)大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱(chēng)“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸形等，但肌力相對仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開(kāi)始，但通常不超過(guò)前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見(jiàn)。可有四肢套式感覺(jué)障礙，同時(shí)伴有皮膚粗糙、肢端發(fā)涼、少汗或發(fā)紺等自主神經(jīng)功能障礙，偶見(jiàn)有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現常為典型CMTⅠ型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。

　　電生理檢查1/3的患者可見(jiàn)纖顫波和正銳波及動(dòng)作電位時(shí)限延長(cháng)，運動(dòng)傳導速度顯著(zhù)減慢，可低至10～20m/s，感覺(jué)傳導速度也減慢，以腓腸神經(jīng)受累尤為突出。

　　Roussy-Lévy綜合征是1926年由Roussy和Lévy首先報道，其臨床特點(diǎn)與Friedreich共濟失調和CMT相似，嬰兒期或出生后發(fā)病，首先累及下肢，表現為輕度遠端無(wú)力，以后逐漸影響上肢。感覺(jué)障礙以位置覺(jué)和震動(dòng)覺(jué)損害較重，常伴明顯的感覺(jué)性共濟失調，而無(wú)小腦體征。四肢遠端肌萎縮，高足弓，脊柱后側凸畸形，腱反射消失。電生理檢查示神經(jīng)傳導速度減慢。神經(jīng)活檢病理符合脫髓鞘周?chē)窠?jīng)病改變。本病呈良性發(fā)展，70歲仍可行走。

　　長(cháng)期以來(lái)多將Roussy-Lévy綜合征歸類(lèi)于脊髓小腦變性疾病。近年來(lái)分子生物學(xué)研究顯示，本病與CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。結合電生理改變和周?chē)窠?jīng)活檢病理特點(diǎn)，現已明確，Roussy-Lévy綜合征應歸類(lèi)于脫髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

　　CMTⅡ型與CMTⅠ型的遺傳特征和臨床表現十分相似，但常染色體顯性遺傳的CMT2型發(fā)病年齡較晚，平均為25歲。與CMTⅠ型相比較，CMT2型的發(fā)病率低(約為CMTⅠ型的1/3)，感覺(jué)癥狀相對較輕，上肢很少受累，無(wú)周?chē)窠?jīng)粗大，弓形足少見(jiàn)，病情進(jìn)展相對緩慢，且可有平臺期。電生理檢查示運動(dòng)傳導速度正常或僅有輕度減慢，多不低于38～40m/s。

　　診斷

　　遺傳性運動(dòng)感覺(jué)周?chē)窠?jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。

　　發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進(jìn)行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺(jué)障礙等特點(diǎn)，診斷不難，有陽(yáng)性家族史者可助確診。

　　CMT 1型和CMT 2型的診斷要點(diǎn)如下：

　　1、CMT 1型

　　①在10歲以?xún)劝l(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴重程度不同;周?chē)窠?jīng)對稱(chēng)性進(jìn)行性變性導致肢體遠端肌無(wú)力和肌萎縮，自足和下肢開(kāi)始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺(jué)缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長(cháng)時(shí)期穩定;部分病人雖有基因突變，但不出現肌無(wú)力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導速度減慢，甚至無(wú)臨床癥狀;

　　②檢查可見(jiàn)小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺(jué)減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營(yíng)養障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累;

　　③運動(dòng)NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周?chē)窠?jīng)脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。

　　2、CMT 2型

　　①發(fā)病晚，成年開(kāi)始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與CMT 1型相似，程度較輕;

　　②運動(dòng)NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或輕度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。