臨床上需要與大骨節病鑒別的疾病主要有兩類(lèi)，一類(lèi)是引起關(guān)節粗大、疼痛的疾病;一類(lèi)是引起軟骨內成骨障礙、短肢畸形、身材矮小的疾病。鑒別時(shí)主要應掌握各自疾病的特征，以及大骨節病有地區性等特點(diǎn)。

　　1.退行性骨關(guān)節病(骨關(guān)節炎、增生性關(guān)節炎、肥大性關(guān)節炎) 其與晚期大骨節病的相同之處是有關(guān)節軟骨的退行性變和破壞脫落，發(fā)生關(guān)節疼痛、僵硬、關(guān)節粗大、活動(dòng)受限制。和大骨節病不同之處在于：①多發(fā)生于40歲以后的成人，青年人少見(jiàn)，幾乎不見(jiàn)于兒童;②無(wú)短指(趾)、短肢畸形;③關(guān)節受累為非對稱(chēng)性;④肌肉萎縮不甚明顯。

　　2.類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎 好發(fā)生于青少年，開(kāi)始多累及手指小關(guān)節，有多發(fā)、對稱(chēng)的指關(guān)節腫大、疼痛等方面與大骨節病有些類(lèi)似。明顯不同點(diǎn)是：①受累關(guān)節周?chē)浗M織有腫、熱等炎癥表現，關(guān)節腫脹呈紡錘形，關(guān)節腔有滲液;②重癥病例關(guān)節最終常出現纖維性粘連、纖維化強直和骨性強直;③無(wú)短指(趾)、短肢畸形;④類(lèi)風(fēng)濕因子(IgM)在70%～80%患者中為陽(yáng)性;⑤20%～25%患者皮下有類(lèi)風(fēng)濕結節。

　　3.痛風(fēng) 雖然也有多關(guān)節受累和手、腕、足、踝等部關(guān)節腫痛，但以下各點(diǎn)和大骨節病明顯有別：①發(fā)病年齡大部分在40歲以上;②絕大多數患者第一次發(fā)作時(shí)為單關(guān)節炎，X線(xiàn)檢查為不對稱(chēng)性軟組織腫脹，多發(fā)生于下肢關(guān)節;③受累關(guān)節有紅、腫、熱、痛等急性炎癥表現，疼痛劇烈，且常有戲劇性的突然發(fā)作和突然緩解;④在關(guān)節或其他部位皮下有痛風(fēng)石，皮膚如潰破排出白色尿酸鹽結晶;⑤急性期有發(fā)熱、寒戰、白細胞數升高等全身反應;⑥血尿酸值常增高，有些患者有血尿、尿痛史或排出結石史;⑦給予秋水仙堿治療，癥狀迅速緩解。因此容易和大骨節病鑒別。

　　4.氟骨癥 氟骨癥患者晚期亦可發(fā)生廣泛的關(guān)節退行性變，關(guān)節邊緣骨質(zhì)增生，關(guān)節活動(dòng)障礙，步態(tài)蹣跚。但與大骨節病不同之處甚多，例如：①發(fā)病地區不同，兩種病重疊的地區很少;②發(fā)病年齡一般都在成年以后;③多有氟斑牙;④以脊柱及四肢大關(guān)節受累為主，很少累及手、足等小關(guān)節，無(wú)短指(趾)畸形;⑤骨骼病變以骨硬化為主，伴有骨周軟組織的廣泛鈣化，骨化;⑥有些患者椎管變窄，椎間孔變小，造成脊髓和神經(jīng)根損傷。故不難與大骨節病鑒別。

　　5.軟骨發(fā)育不全 在短肢畸形、身材矮小方面應與大骨節病性侏儒相鑒別。其主要不同之點(diǎn)是：①為先天性，出生后即四肢短小，生長(cháng)緩慢;②前額明顯突出，鼻梁深度凹陷;③X線(xiàn)全身多處有軟骨發(fā)育不全畸形;④干骺端增寬呈喇叭形，長(cháng)骨兩端膨大非常明顯;⑤關(guān)節不痛或很輕。

　　6.佝僂病 重癥者雖然也影響骨骼生長(cháng)發(fā)育，但多見(jiàn)于嬰幼兒;有佝僂病特有的囟門(mén)關(guān)閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現：X線(xiàn)下骺線(xiàn)增厚，呈毛刷樣;下肢骨干彎曲形成“X”型或“O”型腿。這些都和大骨節病明顯不同。

　　7.克汀病 雖然也有身材矮小，但生后不久即表現出生長(cháng)發(fā)育滯后;有明顯智力和性功能障礙;有不同程度的聽(tīng)力和語(yǔ)言障礙;X線(xiàn)骨齡明顯落后，干骺閉合延遲。容易和大骨節病區別。

　　在我國和國外，還有幾種與大骨節病有某些類(lèi)似的地方性骨關(guān)節病。例如：①跁病(跁子病)：主要流行在四川川西平原的大邑、廣漢以及川南丘陵地的內江、資中、資陽(yáng)、簡(jiǎn)陽(yáng)等市縣部分農村;②Mseleni病：發(fā)生在南非北Zululand的Mseleni及其鄰近地區;③Malnad病(家族性關(guān)節炎)：發(fā)生在印度Malnad地區的40多個(gè)村落。這3種地方病和大骨節病的相似之處較多，例如：多在兒童和青少年時(shí)期發(fā)病;都發(fā)生在貧困農戶(hù);引起骨骼生長(cháng)障礙和關(guān)節活動(dòng)障礙，不成比例的肢體縮短等。和大骨節病不同的是，這3種病都主要侵犯四肢大關(guān)節，特別是髖關(guān)節受累重，而指(趾)小關(guān)節則病變輕或不受累。由于這些病的流行地區比較狹小，實(shí)際上不存在和大骨節病相鑒別的問(wèn)題。他們和大骨節病或許是“姊妹病”。這3種病發(fā)生在相距十分遙遠的不同國度，卻為何如此相似，在病因上是否有共同之處，是很值得探討的問(wèn)題