拇外翻：拇趾向外偏移，擠壓第二趾，使第二趾抬高，位于拇趾之上，形成槌狀趾。第二趾上方皮膚由于穿鞋的摩擦增厚，或形成潰瘍。拇趾根部?jì)葌韧怀觯つw增厚、壓痛。出現滑囊炎時(shí)局部腫脹、發(fā)紅，壓痛明顯。因足的負重點(diǎn)改變，足掌受壓，皮膚增厚、疼痛。晚期第一跖趾關(guān)節出現骨性關(guān)節炎，活動(dòng)受限，疼痛加重，行走受到影響。

　　X線(xiàn)片顯示，拇趾向外偏斜，第一、二跖骨間距增大。第一跖骨頭內側形成骨贅。晚期，第一跖趾關(guān)節間隙變窄，關(guān)節周?chē)琴|(zhì)有增生。

　　精神發(fā)育遲緩其特征是特殊的外貌，極易辨認。無(wú)論人種和民族，其外貌均有相似的共同特征：雙眼眶距寬，兩眼外角上斜，舌面溝裂深而多，呈所謂“陰囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或只有兩指節，40%患兒有通貫掌，掌紋atd角大于45°，跖紋中、拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與二趾趾間距大。關(guān)節韌帶松弛或肌張力低。大約1/2患者并發(fā)先天性心臟病。易患傳染性疾病和白血病，其患病率較正常人高20倍。