遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見(jiàn)表現可作為遺傳病初步診斷的參考：

　　1、全身狀況：發(fā)育遲緩、體重低于年齡增長(cháng)、智能發(fā)育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。

　　2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿(mǎn)月臉。眼距寬、內眥贅皮、小眼球、無(wú)眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無(wú)虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內障、色覺(jué)異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻梁塌陷、鼻根寬大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。

　　3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、發(fā)際低位等。

　　4、軀干：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發(fā)育異常、疝等。

　　5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。

　　6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過(guò)度、魚(yú)鱗狀皮膚、無(wú)汗、膚色異常(色素過(guò)多或減少)、多毛等。

　　7、外生殖器及肛門(mén)：隱睪、外生殖器發(fā)育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過(guò)大或過(guò)小、肛門(mén)閉鎖等。