診斷
遺傳性運動(dòng)感覺(jué)周?chē)窠?jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。
發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進(jìn)行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺(jué)障礙等特點(diǎn)，診斷不難，有陽(yáng)性家族史者可助確診。
CMT 1型和CMT 2型的診斷要點(diǎn)如下：
1、CMT 1型
①在10歲以?xún)劝l(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴重程度不同;周?chē)窠?jīng)對稱(chēng)性進(jìn)行性變性導致肢體遠端肌無(wú)力和肌萎縮，自足和下肢開(kāi)始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺(jué)缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長(cháng)時(shí)期穩定;部分病人雖有基因突變，但不出現肌無(wú)力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導速度減慢，甚至無(wú)臨床癥狀。
②檢查可見(jiàn)小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺(jué)減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營(yíng)養障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累。
③運動(dòng)NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周?chē)窠?jīng)脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、CMT 2型
①發(fā)病晚，成年開(kāi)始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與CMT 1型相似，程度較輕。
②運動(dòng)NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或輕度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。