1.腓骨肌萎縮癥Ⅰ型 發(fā)病在兒童期或青春期，約有2/3病例在10歲前發(fā)生，但也曾報道1歲以下或生后發(fā)病者，經(jīng)常表現運動(dòng)發(fā)育落后。男性比女性多見(jiàn)。本病在同一家族患病的個(gè)體發(fā)病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性癥狀較輕。曾見(jiàn)一家5個(gè)孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均于4～5歲發(fā)病，其余2個(gè)孩子未患病。早期癥狀均表現雙下肢遠端開(kāi)始，雙下肢無(wú)力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開(kāi)始，然后脛前肌萎縮，漸向上發(fā)展。肌萎縮一般不超過(guò)大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比。由于足部肌萎縮，可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨越步態(tài)。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動(dòng)作難以完成，而上臂發(fā)育正常。肌萎縮進(jìn)展非常緩慢，部分患兒可有感覺(jué)障礙，深感覺(jué)受累常表現黑天時(shí)步態(tài)不穩或閉目難立征陽(yáng)性。有些患者肢端較冷，少汗或發(fā)紺，早期反射消失，隨后其他腱反射相繼減弱或消失。脊柱后側突畸形約見(jiàn)10%病例。
2.腓骨肌肌萎縮癥Ⅱ型 發(fā)病較晚，約2/3病例在10歲后發(fā)病。進(jìn)展較慢，肌肉萎縮和無(wú)力較CMTⅡ型輕，且感覺(jué)障礙不如Ⅰ型明顯。
遺傳性運動(dòng)感覺(jué)周?chē)窠?jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。
發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進(jìn)行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺(jué)障礙等特點(diǎn)，診斷不難，有陽(yáng)性家族史者可助確診。

本病主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經(jīng)病(CIDP)，遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良相鑒別。
1.慢性進(jìn)行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無(wú)力以及病程經(jīng)過(guò)類(lèi)似CMT病，但感覺(jué)功能不受累，EMG顯示為前角損害。
2.慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進(jìn)展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見(jiàn)蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。
3.遠端型肌營(yíng)養不良癥(distal myodystrophy) 臨床表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑒別。
4.家族性淀粉樣多神經(jīng)病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分，需借助神經(jīng)活檢或DNA分析。