身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例，頭部所占面積相對(duì)較大，而面部相對(duì)較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥(niǎo)眼樣外形，牙齒發(fā)育延遲，胸呈梨形，鎖骨短而發(fā)育不良，姿勢(shì)呈騎馬形，兩腳分開(kāi)的寬度大，走路時(shí)拖著兩腳，髖外翻。大拇指細(xì)，關(guān)節(jié)永久性強(qiáng)直。

　　最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見(jiàn)棕色點(diǎn)狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯，出汗減少。眉毛和睫毛缺如，前囟門(mén)凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥(niǎo)喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲營(yíng)養(yǎng)不良。

　　這種患兒在嬰兒期常常是正常的，或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯，直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加，血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。