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良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么預(yù)防治療

  由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一種可逆轉(zhuǎn)本病病程的特效療法。故應(yīng)強(qiáng)調(diào)采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷,減少本病的發(fā)生。

  1.檢出攜帶者 極早發(fā)現(xiàn)攜帶者,指導(dǎo)其婚姻和生育,可減少進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種,如家系調(diào)查、血清酶活性測(cè)定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測(cè)定血清CPK及CPK-MB活性最為簡(jiǎn)便、實(shí)用。上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽性率。

  2.產(chǎn)前診斷 有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時(shí),如為男嬰,受累者約占半數(shù),此時(shí)可抽取胎盤血清做CPK測(cè)定,如升高明顯,或PCR檢測(cè)病理基因陽性,應(yīng)做人工流產(chǎn)。陰性或?yàn)榕畫耄瑒t可讓其出生。

  3.新生兒篩選 目的是及早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。以生后6~10周后測(cè)定CPK活性為首選。

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