脆性X綜合征 應該做什么檢查
根據本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對脆性 X 綜合征進(jìn)行確診。脆性 X 染色體的檢出率受培養基成分和時(shí)間的影響。去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用 Southern 雜交或擴增片段長(cháng)度多態(tài)性 (AFLP) 檢測方法可對脆性 X 綜合征作出準確的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷。 FMR1 基因編碼蛋白的特異性抗體檢測 FMRP 蛋白，也是脆性 X 綜合征診斷的常用方法。
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