小兒脆性X染色體 的檢查：

蛋白質(zhì)濃度測定 新生兒體格檢查 睪丸檢查

1.細胞學(xué)檢測
(1)脆性X染色體檢查：脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率以及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，一般只有50%左右。由于在X染色體上還存在別的與智力低下無(wú)關(guān)的脆性部位(如FRQXD等)，所以即使檢出脆性X位點(diǎn)的存在也不能確診為FXS患者或攜帶者。因此，該檢查只能作為初篩試驗，不能用作確診的工具。
(2)熒光原位雜交技術(shù)檢查：對于疑為FMR-Ⅰ基因大片段缺失的患者可作FISH檢測。以熒光標記的探針，對經(jīng)過(guò)秋水仙素等處理，處于中期分裂象的細胞染色體進(jìn)行原位雜交，正常染色體有熒光顯示，而相應部位有缺失的染色體則無(wú)熒光顯示。
2.基因檢測
(1)DNA印跡技術(shù)(Southern Blot)：動(dòng)態(tài)突變和大片段的缺失突變會(huì )造成FMR-Ⅰ基因片段長(cháng)度的顯著(zhù)改變，因此可用Southern印跡技術(shù)進(jìn)行檢測。針對FMR-Ⅰ基因不同的突變類(lèi)型可以選用不同的限制性?xún)惹忻负吞结槨coRⅠ或HindⅢ限制性?xún)惹忻讣觩E5.1(或afaxal)探針，可檢測出全突變或大片段的前突變，因此適用于檢測具有智力異常的先證者。BclⅠ內切酶加StB12.3等探針可檢測出含CGG在內的彌散區帶，能較好地檢出并初步確定前突變的大小。Pst Ⅰ內切酶加OX0.55探針可檢測CGG重復數較小的前突變。如果使用一些對甲基化敏感的限制性?xún)惹忻福鏓agⅠ，BssHⅠ，SacⅠ等，則能檢測出CpG島的甲基化，可較好地檢測出全突變、前突變及嵌合型。Southern印跡技術(shù)敏感，準確，是經(jīng)典的檢測方法，但技術(shù)繁雜，不適用于普通群體或高危群體的篩選，也無(wú)法精確測定CGG的重復數。
(2)聚合酶鏈反應(PCR)技術(shù)：選用合適的引物，對患者的FMR-Ⅰ基因片段進(jìn)行PCR擴增，擴增產(chǎn)物經(jīng)變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分離后直接觀(guān)察結果，可準確判斷CGG的重復數。此法用于發(fā)現重復數小的前突變以及觀(guān)察普通群體中的(CGG)n分布，由此確定正常和前突變之間CGG重復數的分界。該方法簡(jiǎn)便，適于普查，缺點(diǎn)是CGG重復次數多的全突變順序中含有大量GC堿基，PCR反應有一定難度。PCR技術(shù)無(wú)法檢出甲基化，故也不能檢出嵌合型。
3.蛋白質(zhì)檢測 由于FMRP在正常人幾乎每種組織和細胞中均有表達，而在FXS的患者中卻不表達或異常表達，因此用抗FMRP單克隆抗體作免疫組化或免疫熒光技術(shù)可以檢測該蛋白質(zhì)的存在。早期人們僅對可疑者的血涂片采用此法作檢測，近來(lái)采用羊水中的胎兒脫落細胞觀(guān)察是否存在FMRP作為診斷FXS產(chǎn)前診斷的指標。
常規做B超、心電圖、腦電圖等檢查，可發(fā)現大睪丸、腦電圖異常波型等。