脆性X綜合征是什么引起的
其發(fā)生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻譯區遺傳不穩定的( CGG ) n 三核苷酸重復序列，( CGG ) n 在正常人中約為 8 ～ 50 拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到 52 ～ 200 拷貝，同時(shí)相鄰的 CpG 島未被甲基化，稱(chēng)為前突變 (premutation) 。前突變者無(wú)或只有輕微癥狀。女性攜帶者的 CGG 區不穩定，在向后代傳遞過(guò)程中拷貝數逐代遞增 ( 即動(dòng)態(tài)突變 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性中， CGG 重復數目達到 200 ～ 1000 拷貝，相鄰的 CpG 島也被甲基化，稱(chēng)為全突變 (full mutation) 。幾乎所有患者不表達或只有低表達的 FMR1 mRNA ，從而出現臨床癥狀。這是動(dòng)態(tài)突變的典型疾病之一。
另一種位于 Xq28 的 FMR2 基因的動(dòng)態(tài)突變導致脆性 E 智力低下癥，與該基因 5' 非編碼區的 GCC 重復片段有關(guān)，正常重復數目為 7 ～35 ，前突變?yōu)?130 ～150 ，全突變?yōu)?230 ～750 。
脆性X綜合征專(zhuān)家解答疑難 更多>>
暫無(wú)相關(guān)專(zhuān)家答疑！
脆性X綜合征可能患的疾病更多>>
- 小兒脆性X染色體
- 染色體異常
- 癥狀小兒脆性X染色體有什么癥狀?
- 診斷鑒別小兒脆性X染色體如何鑒別?
- 治療小兒脆性X染色體怎么治療?
- 找藥品小兒脆性X染色體需要吃什么藥?
[看病掛什么科]
[需要做的檢查] 蛋白質(zhì)濃度測定 、 新生兒體格檢查 、 睪丸檢查
[最常用的藥物]
- 病因染色體異常是怎么引起的?
- 檢查染色體異常要做什么檢查?
- 并發(fā)癥染色體異常會(huì )引發(fā)什么疾病?
- 預防染色體異常要怎么預防?
- 癥狀染色體異常有什么癥狀?
- 診斷鑒別染色體異常如何鑒別?
- 治療染色體異常怎么治療?
- 找藥品染色體異常需要吃什么藥?
[看病掛什么科]
[需要做的檢查] 雌三醇 、 絨毛膜取樣術(shù) 、 “胎兒頸部透明帶”的篩檢 、 性別觀(guān)察
[最常用的藥物]
脆性X綜合征對癥藥品更多>>
暫無(wú)相關(guān)藥品！
您最近瀏覽過(guò)的癥狀
癥狀庫大全猜您想要找的疾病：
患者關(guān)注排行榜
脆性X綜合征最新文章
暫無(wú)相關(guān)文章！
關(guān)于我們 | 資質(zhì)榮譽(yù) | 健客文化 | 聯(lián)系我們 | 友情鏈接 | 健客風(fēng)采 | 校園招聘 | 意見(jiàn)反饋 | 網(wǎng)站地圖
健客網(wǎng)－國家藥監局認證的合法網(wǎng)上藥店，致力于打造優(yōu)質(zhì)、低價(jià)、便捷的網(wǎng)上藥店和做最值得信賴(lài)的智慧健康服務(wù)平臺
版權所有 Copyright©2006-2013 m.qwdk666.com All rights reserved
互聯(lián)網(wǎng)藥品交易服務(wù)資格證書(shū) 企業(yè)營(yíng)業(yè)執照 互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)資格證書(shū)
