本病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現癥狀。男女發(fā)病比例約2∶1。 　　哺乳動(dòng)物及人類(lèi)肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時(shí)可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。 　　1.褐黃病 酸尿癥病人多需較長(cháng)時(shí)間才表現出臨床褐黃病大部分病人在20～30歲時(shí)逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著(zhù)，并可在肋軟骨、喉軟骨氣管軟骨結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著(zhù)患者鶒的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。 　　(1)關(guān)節病變：本病最嚴重的并發(fā)癥是關(guān)節病變。與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關(guān)節，而骶髂及手足小關(guān)節很少受累。男性病人發(fā)病早且較重鶒，膝關(guān)節最常受累，并且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見(jiàn)的骨關(guān)節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發(fā)生于腰椎，隨著(zhù)病情的發(fā)展，可波及胸椎，使脊柱運動(dòng)受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤(pán)突出和鈣化也是本病特征性表現，典型病人呈前傾鴨子步態(tài)。病變膝關(guān)節受輕度外傷后，可引起關(guān)節腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關(guān)節鏡檢可見(jiàn)滑膜黑染。關(guān)節腔積液消失后可逐漸發(fā)生關(guān)節攣縮 　　(2)皮損：火罐網(wǎng)是由于尿黑酸色素顆粒沉積于真皮和汗腺內所引起多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布于鼻梁和面頰部。腋窩和會(huì )陰部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或藍黑色可使貼近這些部位鶒的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色病程后期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著(zhù)有時(shí)可發(fā)生于眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限于瞼裂的暴露部位 　　(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動(dòng)脈瓣狹窄病程較長(cháng)的男性病人可發(fā)生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發(fā)生多孔的黑色腎結石。 　　2.酸尿癥關(guān)節炎 由于尿黑酸等代謝底物堆聚于關(guān)節囊滑囊中可引起關(guān)節面的破壞早期癥狀為膝、髖、肩等關(guān)節疼痛活動(dòng)受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關(guān)節較少受累鶒。關(guān)節可有紅腫滲液，滑液為非炎癥性，并有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。 　　3.尿液變化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時(shí)間后，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變?yōu)榘底厣?　　 并發(fā)癥：病變膝關(guān)節受輕度外傷后可引起關(guān)節腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關(guān)節鏡檢可見(jiàn)滑膜黑染。關(guān)節腔積液消失后可逐漸發(fā)生關(guān)節攣縮部分病人可有心臟瓣膜病變主要為主動(dòng)脈瓣狹窄。男性病人可發(fā)生慢性前列腺炎火罐網(wǎng)。 　　診斷 　　黑色尿、皮膚典型的色素沉著(zhù)及脊椎、肩和膝等大關(guān)節特征性X線(xiàn)表現，構成褐黃病的三大特點(diǎn)，據此可做出診斷火罐網(wǎng)。有條件時(shí)可做血尿的尿黑酸特殊檢查