遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。

　　扭轉性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現為主動肌和拮抗肌同時持續(xù)性收縮，從而引起運動障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態(tài)異?；蚴值淖藙莓惓槭装l(fā)表現，走路時呈內翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發(fā)性，因自主動作而誘發(fā)，情緒激動或焦慮時加重，入睡后癥狀消失。隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續(xù)發(fā)生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發(fā)展至另一側，并成為包括軀干和四肢在內的全身性肌張力不全。嚴重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉和傾斜;軀干肌受累時有頸向后背，軀干沿脊柱長軸扭轉。扭轉動作是由于主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動。有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態(tài)異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發(fā)音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時智力發(fā)育正常，無驚厥發(fā)作，無錐體束征，無感覺障礙。

　　主要根據臨床特點進行診斷。中樞神經遞質檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET掃描可發(fā)現黑質紋狀體系統(tǒng)對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據是：有肌張力不全的異常運動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。