小兒變形性肌張力障礙

(一)發(fā)病原因
本癥為遺傳性疾病，主要為常染色體顯性遺傳，病因不明。
(二)發(fā)病機制
1.錐體外系生理解剖功能 錐體外系結構非常復雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動(dòng)有關(guān)的中樞神經(jīng)結構都可屬于錐體外系。錐體外系包括基底節、黑質(zhì)、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦干網(wǎng)狀結構等，其中主要的結構是基底節。基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分，豆狀核分為外側部的殼核和內側部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱(chēng)紋狀體。錐體外系是多神經(jīng)元結構，其傳導通路形成一個(gè)大的循環(huán)圈，在循環(huán)圈中興奮性介質(zhì)為乙酰膽堿，抑制性介質(zhì)為多巴胺，它保證錐體系統啟動(dòng)的主動(dòng)運動(dòng)更精細準確和穩定。
2.病理及發(fā)病機制 錐體外系病變所產(chǎn)生的癥狀有兩類(lèi)：肌張力異常和不自主運動(dòng)。肌張力異常可為增強、減弱及游走性增強和減弱;不自主運動(dòng)包括震顫、舞蹈、手足徐動(dòng)、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的癥狀一般在睡眠時(shí)消失，精神緊張或情緒激動(dòng)時(shí)加重。
一般認為本病是基底節病變，但尚缺乏解剖學(xué)證明。神經(jīng)生化檢查可見(jiàn)腦的神經(jīng)遞質(zhì)分布異常。顯性遺傳型可見(jiàn)血漿中多巴胺-β-羥化酶活動(dòng)增高，電生理檢查證明主動(dòng)肌和拮抗肌長(cháng)時(shí)間異常收縮，病的晚期可見(jiàn)REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時(shí)腦電圖紡錘電壓增高。近來(lái)發(fā)現有的病例黑質(zhì)紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認為只見(jiàn)于猶太人，現認為可見(jiàn)于各民族。顯性遺傳的缺陷基因位于9號染色體長(cháng)臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見(jiàn)于各民族，起病年齡較晚，病情進(jìn)展較慢。X連鎖隱性遺傳見(jiàn)于菲律賓。以下重點(diǎn)討論顯性遺傳的肌張力不全。