(一) 九項必須標準：

　　1、出生前及圍產(chǎn)期正常;

　　2、出生6個(gè)月(可以到18個(gè)月)精神運動(dòng)發(fā)育正常;

　　3、出生時(shí)頭圍正常;

　　4、5個(gè)月到4歲頭圍增長(cháng)減慢;

　　5、6個(gè)月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會(huì )交往能力下降;

　　6、語(yǔ)言的表達與理解能力嚴重受損，出現嚴重的精神運動(dòng)發(fā)育遲滯;

　　7、手的刻板動(dòng)作，如書(shū)寫(xiě)、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動(dòng)消失后出現;

　　8、1-4歲出現共濟失調步態(tài)及軀體的失用;

　　9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。

　　(二)八條支持標準

　　1、 呼吸異常：清醒時(shí)，間斷地呼吸暫停，間斷地過(guò)度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣;

　　2、 腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節律;癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無(wú);

　　3、 攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān);

　　4、 驚厥;

　　5、 周?chē)苓\動(dòng)異常;

　　6、 脊柱側彎;

　　7、 生長(cháng)遲緩;

　　8、 萎縮性小足。

　　(三)七項排除標準

　　1、 宮內發(fā)育遲緩;

　　2、 內臟器官增大或其它蓄積性疾病體征;

　　3、 視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮;

　　4、 出生時(shí)的小頭;

　　5、 圍產(chǎn)時(shí)獲得性腦損傷證據;

　　6、 存在著(zhù)肯定的代謝性疾病或其它的進(jìn)行性神經(jīng)病變;

　　7、 因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經(jīng)病變。

　　Rett綜合征的臨床分期：

　　Rett綜合征的臨床表現具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期:

　　I 期：自6-18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續數月。表現為發(fā)育停滯，頭部生長(cháng)遲緩，對玩耍及周?chē)沫h(huán)境無(wú)興趣，肌張力低下。

　　II期：自1-3歲時(shí)起，持續數周至數月。表現為發(fā)育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動(dòng)作，驚厥，孤獨癥表現，語(yǔ)言喪失，失眠，自虐。

　　III期：自2-10歲時(shí)起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺(jué)時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。

　　IV期：10歲以上，持續數年，表現為上、下運動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長(cháng)遲緩，不能理解和運用語(yǔ)言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。