【臨床表現】

　　重度肥胖多見(jiàn)于年長(cháng)兒及青少年，嬰幼兒時(shí)期比較少見(jiàn)。患兒食欲特別旺盛，食量超過(guò)一般小兒，都偏愛(ài)淀粉、油脂類(lèi)食品，不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫時(shí)食量較小，但于開(kāi)始長(cháng)胖之前必要進(jìn)食過(guò)多的階段。患兒脂肪積累，以乳、腹、髖、肩部為顯著(zhù)，腹部往往出現粉紅色皮膚淺紋，四肢肥大，尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖器放被恥骨部皮脂掩蓋，看起來(lái)似很小，實(shí)際上屬于正常范圍。骨齡正常或超過(guò)同齡小兒。智力良好。性發(fā)育正常或較早。活動(dòng)不便，極少運動(dòng)。

　　偶見(jiàn)極度肥胖兒的體重高達標準體重的4～5倍，由于脂肪過(guò)多，限制胸廓和膈肌的動(dòng)作，引致呼吸淺快，肺泡換氣量減低，形成低氧血癥，并發(fā)紅細胞增多癥，出現紫紺、心臟增大及充血性心力衰竭，稱(chēng)為疋氏(Pickweckian)綜合征，可引致死亡。

　　【輔助檢查】

　　1.血清甘油三酯、膽固醇、低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白、載脂蛋白B大多顯著(zhù)升高，而高密度脂蛋白、載脂蛋白A1正常。

　　2.血清胰島素水平增高，患兒減肥后血胰島素濃度可恢復正常。

　　3.腎上腺皮質(zhì)激素的分泌率增加，但外周組織對皮質(zhì)激素的分解代謝也加快，故血漿總皮質(zhì)醇濃度大多正常，但尿中的代謝產(chǎn)物增多，尿17羥皮質(zhì)類(lèi)固醇往往顯著(zhù)升高。

　　4.地塞米松抑制篩查試驗：患兒皮質(zhì)醇的分泌可被明顯抑制。