神經(jīng)纖維瘤是常見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)生率約1/3000，臨床以第一型最為常見(jiàn)。在青春期前，除了皮膚上出現(xiàn)咖啡牛奶斑外，幾乎沒(méi)有其他外觀上的異常。以后部分病人會(huì)陸續(xù)出現(xiàn)皮膚的神經(jīng)纖維瘤或眼睛的視神經(jīng)膠瘤以及身體各器官的腫瘤，有時(shí)也會(huì)因血管狹窄導(dǎo)致高血壓或影響骨骼生長(zhǎng)導(dǎo)致脊椎側(cè)彎。少數(shù)嚴(yán)重的病例有時(shí)還會(huì)造成肢體異常增長(zhǎng)或淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。

　　判斷咖啡牛奶斑兒童是否會(huì)發(fā)展成神經(jīng)纖維瘤的方法是：在身上(尤其是腋下)出現(xiàn)6個(gè)或6個(gè)以上，且直徑〉0.5公分(青春期前)或〉1.5公分(青春期后)的咖啡牛奶斑時(shí)，就應(yīng)密切注意孩子的神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)臟、眼睛等有無(wú)腫瘤，以及孩子的生長(zhǎng)發(fā)育是否出現(xiàn)異常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。

　　臨床 還有一些較少見(jiàn)的遺傳或染色體疾病也會(huì)出現(xiàn)咖啡牛奶斑，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)兒童身上存在咖啡牛奶斑同時(shí)合并生長(zhǎng)不良或其他身體異常時(shí)，就應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院做檢查。