根據臨床表現，結合角膜的特征性改變，應考慮到該病的可能，但應注意鑒別。

　　1.臨床改變

　　(1)角膜改變：Fuchs內皮營(yíng)養不良具有角膜中央后部典型碎銀狀外貌，通常稱(chēng)為“cornea guttata”。臨床病程通常10～20年，可分3期。在第1期中，患者無(wú)癥狀，角膜后面中央部有分布不規則的點(diǎn)狀贅生物及塵埃狀色素小點(diǎn)。其后，后彈力層可呈灰色并加厚。第2期，角膜基質(zhì)及上皮發(fā)生水腫，患者視物不清，并有耀眼感。基質(zhì)水腫起初出現于后彈力層前方及緊靠前彈力層處，之后全部基質(zhì)逐漸呈毛玻璃狀，且在腫脹中出現含液體的裂隙，使后彈力層形成皺褶。上皮水腫起初使角膜表面呈豬皮狀或似灑滿(mǎn)小水滴，后逐漸形成大卵圓形或彎曲的上皮下大泡，破裂時(shí)引起發(fā)作性疼痛。由于基質(zhì)變混及不規則散光，視力急劇減退。睡醒時(shí)視力尤差，因睡眠中淚液揮發(fā)減少使其滲透性降低，以致角膜水腫增加。第3期，上皮下結締組織出現，同時(shí)上皮水腫減少，視力盡管已極差降至僅辨手動(dòng)，但自覺(jué)較前舒服。此期可出現一些并發(fā)癥，例如上皮脫落、微生物所致潰瘍、周邊部新生血管及眼壓升高。

　　裂隙燈下檢查角膜病變始于中央部，漸向周邊擴展。從角膜后方至前方可出現下列改變：角膜點(diǎn)狀變性，后彈力層增厚并起皺;內皮色素沉著(zhù);基質(zhì)水腫，出現上皮下結締組織和周邊部表層新生血管;上皮水腫及大泡。突出的改變?yōu)榻悄ず蟛恐醒氤抒y箔樣(beaten silver)外觀(guān)變性，改變類(lèi)似ICE綜合征所見(jiàn)，但較粗糙。最顯著(zhù)的病理組織學(xué)改變位于后彈力層后方，內皮細胞產(chǎn)生新的膠原組織，臨床上表現為后彈力層增厚。后彈力層與新生的膠原組織形成多板層結構，以PAS染色后呈現濃淡相間的層次，并產(chǎn)生臨床所見(jiàn)灰色盤(pán)旋狀圖案。

　　(2)合并青光眼：Fuchs內皮上皮營(yíng)養不良可伴有兩種類(lèi)型青光眼：開(kāi)角型青光眼和閉角型青光眼，估計發(fā)病率占10%～15%。其開(kāi)角青光眼發(fā)生機制可能與小梁內皮網(wǎng)受累有關(guān)。淺前房和Fuchs營(yíng)養不良時(shí)角膜實(shí)質(zhì)逐漸增厚，導致虹膜角膜角完全關(guān)閉，而發(fā)生急性閉角型青光眼。許多病例，房角關(guān)閉發(fā)生在角膜水腫發(fā)生之前。這些病例青光眼的機制與遠視眼和淺前房有關(guān)，同時(shí)可能與Fuchs營(yíng)養不良具有某些聯(lián)系。在青光眼發(fā)生機制上，Fuchs營(yíng)養不良與ICE綜合征不同。

　　關(guān)于角膜斑點(diǎn)和Fuchs內皮營(yíng)養不良合并青光眼的報告是含糊不清的。事實(shí)上眼壓升高的病人，常常可以繼發(fā)角膜內皮的改變。在并發(fā)青光眼的病人，角膜內皮細胞密度、形態(tài)上也可以發(fā)生改變。內皮營(yíng)養不良的程度并不常跟眼壓程度有關(guān)。其他因素同樣可以影響青光眼和角膜內皮的變化。例如前葡萄膜炎、青光眼-睫狀體炎綜合征等也會(huì )影響到角膜內皮形態(tài)的改變。同樣正常人角膜內皮也隨年齡增長(cháng)而發(fā)生改變。在青光眼與角膜內皮改變之間的任何損害因素都必須考慮進(jìn)去。

　　2.臨床分期 本病病程分為3期，可達20年或更長(cháng)的時(shí)間。

　　(1)第1期[角膜滴狀贅疣又名“滴狀角膜”(cornea guttata)期]：此期患者無(wú)自覺(jué)癥狀。采用裂隙燈直接照明法檢查時(shí)，可見(jiàn)角膜中央部的后表面有多個(gè)細小的、向后突起的滴狀贅疣(guttata)，略帶青銅色;用后照明法時(shí)，顯示在內皮表面，有散在的、圓形、折光性金色小凹;用與角膜相切的寬光帶照明法時(shí)，可見(jiàn)Descemet膜呈現金箔狀變厚，并具一些不規則的灰色混濁斑點(diǎn)于其上。采用內皮鏡檢查時(shí)，可見(jiàn)在內皮細胞正常鑲嵌形態(tài)下出現一些黑區。角膜滴狀贅疣的出現并不意味著(zhù)它具有本病的診斷體征，因為多數情況下它并不發(fā)展成Fuchs角膜營(yíng)養不良，而只是老年性角膜內皮細胞退變所產(chǎn)生的產(chǎn)物。角膜滴狀贅疣也可以是本病的早期表現。隨著(zhù)病情的進(jìn)展，滴狀贅疣的數量可逐漸加多，互相融合并向周邊部擴展，侵及全角膜的后面。內皮細胞生物泵的功能一旦喪失，則進(jìn)入本病的第2期。

　　(2)第2期(實(shí)質(zhì)性與上皮性水腫期即原發(fā)性角膜失代償期)：此期患者視力下降，出現疼痛并進(jìn)行性加劇。當角膜內皮細胞密度下降，角膜內皮生物泵功能失常后，裂隙燈下可見(jiàn)角膜水腫從Descemet膜前的實(shí)質(zhì)層開(kāi)始，Descemet膜出現皺褶，角膜厚度增加，實(shí)質(zhì)層如毛玻璃樣輕度混濁。繼而角膜上皮呈微囊狀水腫，角膜表面不平。患者常在清晨時(shí)視力惡化，日間由于角膜前表面的水分被蒸發(fā)，上皮水腫有所好轉，視力因而改善。當眼壓增高時(shí)，上皮水腫加劇。角膜上皮與上皮下水腫可融合成水皰及大泡，大泡破損后眼部劇疼。

　　(3)第3期(瘢痕形成期)：角膜長(cháng)期水腫可導致角膜血管新生，而在上皮下彌漫地形成結締組織層。多次反復發(fā)作大泡破裂者，更易形成瘢痕。角膜瘢痕形成后知覺(jué)減退，上皮水腫減輕，疼痛有所緩解，但視力更趨下降。