長(cháng)骨骨骺端鈣化不全 應該做什么檢查
臨床表現：初生嬰兒即出現侏儒狀態(tài).如四肢長(cháng)骨短而粗.遠端指(趾)特別小.并能出現多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差鵻,全身長(cháng)骨骨骺端鈣化健康搜索不全鵻,此外火罐網(wǎng),本病征特點(diǎn)為同時(shí)有先天性心臟病,常見(jiàn)房間隔缺損、卵圓孔殘留,二尖瓣狹窄等.精神發(fā)育遲滯(30%).
診斷：根據臨床表?a href="http://jbk.39.net/keshi/waike/gc/9d195.html " target="_blank" class=blue>痔氐?內分泌檢查、染色體檢查正常可確診.
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