小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征 的檢查：
血、尿、大便常規(guī)檢查一般正常。
X線胸片、B超、心電圖檢查發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，長骨骨骺端鈣化不全、短而粗，指(趾)特別小，出現(xiàn)多指(趾)等。
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