小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
初生嬰兒即出現侏儒狀態(tài)，如四肢長(cháng)骨短而粗、遠端指(趾)特別小，并能出現多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長(cháng)骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點(diǎn)為同時(shí)有先天性心臟病，常見(jiàn)房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。
根據臨床表現特點(diǎn)，內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。
本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀(guān)或X線(xiàn)檢查一般鑒別并不困難。
推薦藥店
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找醫生
更多 >-
鄭清友 主任醫師
北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院
泌尿外科 -
浙江省中醫院
泌尿外科 -
福建醫科大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
重慶市開(kāi)縣人民醫院
新生兒科 -
蘇州市立醫院
骨科 -
石家莊市第二醫院
小兒科 -
唐山市婦幼保健院
小兒科 -
哈爾濱市第五醫院
骨科
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院 東城區 三級甲等
- 浙江省中醫院 上城區 三級甲等
- 福建醫科大學(xué)附屬第一醫院 臺江區 三級甲等
- 重慶市開(kāi)縣人民醫院 開(kāi)縣 三級甲等
- 江西省兒童醫院 東湖區 三級甲等
- 蘇州市立醫院 滄浪區 三級甲等
- 石家莊市第二醫院 石家莊市 二級甲等
- 唐山市婦幼保健院 唐山市 三級甲等
