頸短是什么引起的
Klippel-Feil綜合征是一組以頸椎形成及分節(jié)障礙為特征的先天性畸形，又稱短頸畸形。除了頸椎畸形外常合并其他系統(tǒng)器官的異常。對(duì)該綜合征的診斷及預(yù)后判斷有一定的困難，故應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行全面評(píng)估，以選擇正確的治療方法。另外，對(duì)于 Klippel-Feil綜合征是獨(dú)立存在的疾病還是一組先天性脊柱畸形中的一種，至今尚存爭議。其確切遺傳學(xué)病因至今不明，家族系譜分析確定了該病的基因位點(diǎn)。大鼠相關(guān)實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ吞崾綪AX基因家族成員及Notch信號(hào)通路異常可能是其病因。確定基因遺傳及病理解剖之間的關(guān)系可能會(huì)對(duì)該綜合征的多樣性作出解釋。
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