顯性囊樣黃斑營(yíng)養不良（dominantcystoidmaculardystrophy,DCMD）是一種常染色體顯性遺傳性青少年黃斑退化疾病，特征表現為黃斑區視網(wǎng)膜內囊樣液體潴留（cystoidfluidcollections,CFCs），即我們常見(jiàn)到的黃斑囊樣水腫，這一表現多發(fā)生于其它視網(wǎng)膜改變之前。隨病情發(fā)展，CFCs逐漸消失，代之以視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜萎縮，并成為中心視力進(jìn)行性下降的罪魁禍首。目前關(guān)于DCMD的疾病譜與具體眼底結構變化還知之甚少，近期，荷蘭學(xué)者的一項研究為我們提供了新的思路。
Nicole等觀(guān)察了源于同一個(gè)荷蘭家族的97例DCMD患者，并對這些患者進(jìn)行全面的眼科檢查，包括：眼底鏡檢查、FA、FAF、OCT、EOG、ERG、VF及遺傳學(xué)分析。他們發(fā)現DCMD的發(fā)病率與年齡相關(guān)（P<0.05），該病多見(jiàn)于青年人，平均發(fā)病年齡為12.9歲，所有患者均出現中心視力不同程度的下降（圖1）。DCMD患者眼軸平均長(cháng)度小于正常人，也更容易發(fā)生遠視及青光眼。
根據DCMD各種眼科檢查的結果，Nicole等學(xué)者將97例DCMD患者的病情發(fā)展大致分為3個(gè)階段：Stage1（22%）：平均年齡12.8歲，出現內界膜皺縮、CFCs形成和黃斑區及黃斑旁輕微的色素變動(dòng)，視力下降程度與CFCs嚴重程度有關(guān)；Stage2（52%）：平均年齡37.7歲，CFCs逐漸消退，輕度的視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜萎縮開(kāi)始顯現，伴隨視力進(jìn)一步下降。5例患者出現黃斑旁毛細血管擴張；Stage3（26%）：平均年齡59.9歲，CFCs完全消失，黃斑區視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜顯著(zhù)萎縮，并出現大量色素沉著(zhù)，75%患者視力低于0.05（圖2）。隨病程的發(fā)展，EOG、ERG及VF均出現異常改變，患者的暗適應能力也逐漸下降。同時(shí)，Stage2和Stage3期DCMD患者玻璃體中可見(jiàn)不同程度的細小白色顆粒物沉著(zhù)。
目前DCMD的主要治療方法是促進(jìn)CFCs消退，提高或維持Stage1和Stage2期患者視力。本研究對口服藥物治療的Stage1和Stage2期患者進(jìn)行了長(cháng)期隨訪(fǎng)觀(guān)察（平均4-5年），他們發(fā)現口服乙酰唑胺片的患者中，63%的患者CFCs有所緩解，視力有所提高，而13%的患者無(wú)改善。同時(shí)，口服醋酸奧曲肽（一種生長(cháng)抑素類(lèi)似物）的患者75%會(huì )出現CFCs消退及視力提高，25%因視力無(wú)提高而放棄治療。隨著(zhù)黃斑區視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜萎縮的逐漸形成，視力下降終將無(wú)可挽回。
Nicole等首次對DCMD疾病譜進(jìn)行了具體分期，更有利于我們對DCMD的了解，同時(shí)易與其它存在CFCs或色素沉著(zhù)的疾病相鑒別，如：X-連鎖青少年黃斑劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、BEST1基因突變相關(guān)顯性遺傳病及后部葡萄膜炎等。DCMD作為一個(gè)進(jìn)行性發(fā)展的常染色體顯性遺傳疾病，與年齡顯著(zhù)相關(guān)，其相關(guān)基因位于7號染色體短臂（7p15-p21）的D7S493和D7S526之間，但具體的致病基因及突變情況尚不明確。本研究推測，DCMD由于基因缺陷影響了視網(wǎng)膜毛細血管的滲透性、Muller細胞及RPE細胞的功能，從而導致早期CFCs的形成，DCMD的具體發(fā)病機制還需進(jìn)一步研究。
原文：NicoleT.M.Saksens,MD,RamonA.C.vanHuet,MD,JannekeJ.C.vanLith-Verhoeven,MD,PhD,AnnekeI.denHollander,PhD,CarelB.Hoyng,MD,CamielJ.F.Boon,MD,PhD.DominantCystoidMacularDystrophy.Ophthalmology2015;122:180-191.
短評：
推薦大家閱讀這篇文章。本文完整地報告了一個(gè)患有顯性囊樣黃斑營(yíng)養不良（DCMD）荷蘭家系，共有97名患者，觀(guān)察時(shí)間長(cháng)，資料完整。DCMD是一種進(jìn)行性發(fā)展的疾病，病人的視力也是進(jìn)行性下降。而眼底的形態(tài)學(xué)上則經(jīng)歷了一個(gè)“潮起又潮落”的過(guò)程，幾乎每個(gè)患者在疾病早期都有黃斑區的囊樣水腫，然后水腫消退，最后黃斑變薄，萎縮。這其實(shí)也是很多沒(méi)有得到治療的黃斑水腫的變化規律。因此，必須在黃斑水腫期，及時(shí)地進(jìn)行有效地干預，以防止黃斑萎縮的發(fā)生。另外，有關(guān)本病的致病基因還沒(méi)有發(fā)現，我國有豐富的人口遺傳資源，希望大家關(guān)注此病，或許能在致病基因研究方面獲得突破。
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健客價(jià)： ￥681.用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、陰囊炎、角膜血管化、結膜炎、脂溢性皮炎等維生素B2缺乏癥。 2.全胃腸道外營(yíng)養及因攝入不足所致?tīng)I養不良、進(jìn)行性體重下降時(shí)應補充維生素B2。
健客價(jià)： ￥5用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥11苯妥英鈉片，適應癥為適用于治療全身強直-陣孿性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作（精神運動(dòng)性發(fā)作、顳葉癲癎）、單純部分性發(fā)作（局限性發(fā)作）和癲癎持續狀態(tài)。也可用于治療三叉神經(jīng)痛，隱性營(yíng)養不良性大皰性表皮松解（recessivedystrophicepidermolysisbullosa），發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥，發(fā)作性控制障礙（包括發(fā)怒、焦慮和失眠的興奮過(guò)度等的行為障礙疾患），肌強直癥及三環(huán)類(lèi)抗抑郁藥過(guò)量時(shí)心臟傳
健客價(jià)： ￥12用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥9.5主要用于巨幼紅細胞性貧血，營(yíng)養不良性貧血、妊娠期貧血、多發(fā)性神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、神經(jīng)麻痹，也可用于營(yíng)養性疾患以及放射線(xiàn)和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。
健客價(jià)： ￥9.4適用于消化不良、食欲不振、營(yíng)養不良，腸道菌群紊亂引起的腹瀉、便秘、腹脹、腸道內異常發(fā)酵、腸炎，使用抗生素引起的腸粘膜損傷等癥。
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健客價(jià)： ￥64本品適用于糖尿病患者，可為有以下癥狀的糖尿病患者提供全部腸內營(yíng)養：咀嚼和吞咽障礙、食道梗阻、中風(fēng)后意識喪失、惡病質(zhì)、厭食或疾病康復期、糖尿病合并營(yíng)養不良，也可用于其他糖尿病患者補充營(yíng)養。
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