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基因測試可早期診斷結(jié)腸癌病變

摘要:研究表明,MACC1基因的活性可以顯示侵潤性的腫瘤生長和轉(zhuǎn)移,而dMMR系統(tǒng)可以顯示腫瘤的形成和DNA缺陷的修復(fù)機(jī)制。

德國馬克斯—戴爾布呂克分子醫(yī)學(xué)中心和柏林夏里特醫(yī)院合作,利用早期診斷結(jié)腸癌的腫瘤生物標(biāo)記物開發(fā)了基因測試技術(shù),對于準(zhǔn)確判斷結(jié)腸癌的病變情況,以及治療方案的選擇具有重要意義,這項(xiàng)研究成果刊登在了《腫瘤學(xué)年報(bào)》上。

結(jié)腸癌在德國是排名第二的常見癌癥,每年約有6萬人患結(jié)腸癌,愈后5年生存期平均在70%。結(jié)腸癌能否成功治愈主要取決于腫瘤早期發(fā)現(xiàn),以及采用合理的治療手段。在過去幾年里,研究人員已成功地鑒別出基因亞型惡性結(jié)腸癌,其中15%的結(jié)腸癌惡性腫瘤有DNA缺陷修復(fù)機(jī)制,即所謂的DNA錯(cuò)配修復(fù)缺陷(dMMR)系統(tǒng)。另一個(gè)有意義的生物標(biāo)記物是2009年識(shí)別出的MACC1(轉(zhuǎn)移相關(guān)結(jié)腸癌1)基因。

研究表明,MACC1基因的活性可以顯示侵潤性的腫瘤生長和轉(zhuǎn)移,而dMMR系統(tǒng)可以顯示腫瘤的形成和DNA缺陷的修復(fù)機(jī)制。如通過血樣檢測,顯示患者存在DNA缺陷修復(fù)機(jī)制且MACC1基因活性較低,即表明患者愈后壽命會(huì)大大延長。未來早期結(jié)腸癌患者可以通過簡單的血樣基因檢測受益,對于準(zhǔn)確判斷癌變階段,以及正確決定是否采用化療具有重要意義。

該研究團(tuán)隊(duì)對約600名結(jié)腸癌(無轉(zhuǎn)移和局部侵潤腫瘤)的病人進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)臨床Ⅰ—Ⅲ期的結(jié)腸癌患者和MACC1基因水平較低的患者,5年的生存期接近80%,而MACC1水平高的患者5年生存期只有15%。主要研究人員烏里克·斯泰因稱,血樣基因測試可以較準(zhǔn)確地顯示腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移,這有助于病人做出是否早期采取化療的艱難決定。

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