基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，是生命生老病死的根源。人類(lèi)基因組計劃的完成解讀了人類(lèi)本身生命所有的密碼，提示生命的所有奧秘，是人類(lèi)生命的“說(shuō)明書(shū)”。它不僅奠定了人類(lèi)認識自我的基石，推動(dòng)了生命醫學(xué)革命性的進(jìn)展，而且為人類(lèi)的健康長(cháng)壽提供了可能，為人們生命質(zhì)量的提高創(chuàng )造了條件。基因檢測正是人類(lèi)利用基因科技，使得人們未病先知，主動(dòng)預防疾病，進(jìn)行健康生活管理，積極享受健康人生的重大舉措。疾病的方程式是：疾病=內因(基因)+外因(外界環(huán)境)。疾病是內因與外因相互作用的結果。基因檢測就是掌握內因，調控外因，主動(dòng)健康管理的源泉與根基。

1.基因檢測為人們對疾病早知道、早預防、早治療提供了可能

基因檢測可以在人們身體沒(méi)有患病的情況下，及時(shí)了解自己的基因缺陷，知道自身患病風(fēng)險，對自己的疾病做到早知道、早預防、早治療，采取一系列有針對性的預防、治療措施，使自己的生活環(huán)境、生活習慣等適應于基因的要求，讓自己明明白白地活著(zhù)，做到自己主宰自己的生命。比如導致兒童智能發(fā)育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時(shí)期診斷出來(lái)就可以立即治療，方法非常簡(jiǎn)單：即不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。

2.基因檢測為人們個(gè)性化用藥提供了科學(xué)依據

逢藥三分毒。由于人們的基因差異而對藥物代謝強弱也不同。用藥不當會(huì )導致新病、會(huì )致殘、會(huì )致死。醫學(xué)上根據藥物降解酶的不同基因型，將藥物在人體內的代謝劃分為弱代謝型、強代謝型(正常型)、超強代謝型三類(lèi)。據統計10%-25%的中國人體內的藥物代謝基因是弱代謝型的，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝藥物堆積，產(chǎn)生藥物肝炎或藥物中毒等不良反應。絕大部分藥物反應的個(gè)體差異都是體內遺傳因素造成的，通過(guò)基因檢測，人們用什么藥、用多少都要因人而異，可以對藥物與個(gè)人身體進(jìn)行個(gè)性化評估、診斷，進(jìn)行個(gè)性化用藥指導。由此它明確告知人們哪些藥要慎用，哪種藥物對人體無(wú)害或毒性最低，哪種藥物對人體毒副作用更大，從而篩選出最佳用藥方案。這樣就會(huì )大大避免藥物對人體造成的傷害，同時(shí)也提高了藥物的療效，降低了不必要的醫療支出。

3.基因檢測可以有效避免臨床誤診

目前，臨床醫學(xué)難免不會(huì )有誤診的發(fā)生，基因檢測可以從人們基因層面上準確的找到患病根源及有關(guān)并發(fā)癥，同時(shí)還可以根據基因要求來(lái)確定用什么藥、用多大劑量等，幫助選擇最佳的治療方案，并且省時(shí)、易便、節約。如我國擁有35億資產(chǎn)的著(zhù)名企業(yè)家王均瑤，38歲便死于直腸癌。直腸癌是所有癌癥里最易診治的，換個(gè)直腸只需幾十萬(wàn)元。可他在去世前一直是當作胃病醫治的，因錯過(guò)的最佳的治療期，導致可悲劇的發(fā)生。再如紅斑狼瘡的早期癥狀，似于感冒、胃病等，如果不做基因檢測，很容易當作感冒、胃病來(lái)醫治。例如對肝癌最有診斷意義的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可從血清中檢出，但是只有約85%的肝細胞癌，才分泌A(yíng)FP，所以即使血檢沒(méi)有發(fā)現AFP也不能說(shuō)沒(méi)有肝癌。另外，30%以上的急性肝炎、10%-50%的肝硬化、70%的非精原細胞瘤也可能導致AFP升高，故應注意鑒別防止誤診。又如β2微球蛋白β2M升高對診斷淋巴系統的腫瘤有意義，但當人體有免疫缺陷病、腎炎時(shí)，β2M也可能升高。CEA指數在結直腸癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高，但在癌癥早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、結直腸癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。鐵蛋白指數在某些癌患者中可能升高，但當有炎性綜合征、肝炎、心肌梗塞的情況時(shí)指數也可升高。SCC對診斷宮頸癌、鱗狀上皮細胞癌有一定參考價(jià)值，但假陰性率高。

4.基因檢測為人們健康管理、科學(xué)保健提供了客觀(guān)條件

在決定著(zhù)疾病基因與外部環(huán)境這兩個(gè)條件中，人們的基因是與生俱來(lái)的，自身是不會(huì )改變的，而外部環(huán)境是可以改變的，是個(gè)可變數，由此來(lái)看外界的影響對人們的健康以尤為重要。人們通過(guò)基因檢測了解自身基因狀況后，就需要根據自身基因的要求進(jìn)行健康管理，接受健康指導，努力創(chuàng )造條件，改善環(huán)境，使自己的生活習慣、工作條件、生存的自然環(huán)境、生活方式、思想精神狀態(tài)等方面來(lái)盡量適應基因的要求，根據自己的基因缺陷進(jìn)行科學(xué)保健和積極調整自己的日常生活及情緒，努力避免外因的誘導和刺激。

首先，人們的基因不同對自己的職業(yè)要求也不相同，需要根據自己的基因要求來(lái)選擇自己的工作，這是人們的內因決定的。如對膀胱癌易感基因人群，就不適宜從事染織、皮革、焦油、塑料等行業(yè)工作，否則罹患膀胱癌的風(fēng)險要高出平均水平的許多倍。

二是健康保健也需要根據自己的基因狀況來(lái)定，不能盲目使用保健品。如比如帶有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜長(cháng)期補充鐵質(zhì)類(lèi)的保健品，因為鐵質(zhì)會(huì )誘發(fā)肝硬化疾病的發(fā)生；帶有紅斑狼瘡疾病易感基因的人群，不可以大量補充蛋白質(zhì)。

三是人們的飲餐習慣也需要根據自己的基因要求來(lái)調整。如基因對酒精耐受程度較差，那就需要盡量減少飲酒的次數和每次飲酒量，直至改掉飲酒及在飲酒的同時(shí)服用甲哨唑類(lèi)的藥物，用濃茶來(lái)解酒，飲酒時(shí)吸煙等習慣。

四是基因對自己的居住氣候環(huán)境也有特定要求。如對帶有風(fēng)濕易感基因人群，就不適宜在天氣潮濕的地方生活，買(mǎi)房不要買(mǎi)潮濕的底層等。

五是要根據自己基因情況來(lái)調節自己的情緒，如腦血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情緒正常、注意喜怒哀樂(lè )等。

總之，人們生活的各個(gè)方面都與自己的基因息息相關(guān)，都可能對基因產(chǎn)生影響。努力做到外因適應內因的要求，避免疾病對疾病易感基因的誘發(fā)和影響。