首先應根據智商和適應行為及發(fā)病年齡判定有無(wú)MR，再進(jìn)一步尋找引起MR的原因。
在診斷過(guò)程中，應詳細收集兒童的生長(cháng)發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長(cháng)發(fā)育指標與正常同齡兒童進(jìn)行對照和比較，判定其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。同時(shí)，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷并確定MR的嚴重程度。
1、病史收集
(1)家族史：應了解父母是否為近親婚配，家族中有無(wú)盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母親妊娠史：詢(xún)問(wèn)母親妊娠早期有無(wú)病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線(xiàn)，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營(yíng)養不良，有無(wú)多胎、羊水過(guò)多、胎盤(pán)功能不全、母嬰血型不合等。
(3)出生史：是否為早產(chǎn)或過(guò)期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無(wú)異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無(wú)窒息、產(chǎn)傷、顱內出血、重度黃疸及先天畸形。
(4)生長(cháng)發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動(dòng)作開(kāi)始出現的時(shí)間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動(dòng)作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽(tīng)懂講話(huà)等語(yǔ)言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現。
(5)過(guò)去和現在疾病史：有無(wú)顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統感染、全身嚴重感染、驚厥發(fā)作等。
2、體格檢查
3、發(fā)育檢查
一般依據IQ、適應性行為缺陷將MR分為輕度、中度、重度和極重度四級。
1、輕度MR 精神病學(xué)又稱(chēng)愚笨。IQ為50～70，適應性行為輕度缺陷。早年發(fā)育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周?chē)挛锶狈εd趣。做事或循規蹈距，或動(dòng)作粗暴。言語(yǔ)發(fā)育略遲，抽象性詞匯掌握少。分析能力差，認識問(wèn)題膚淺。學(xué)習成績(jì)較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運用，算術(shù)應用題完成困難。通過(guò)特殊教育可獲得實(shí)踐技巧和實(shí)用的閱讀及廣告牌能力。長(cháng)大后可作一般性家務(wù)勞動(dòng)和簡(jiǎn)單的具體工作。遇事缺乏主見(jiàn)，依賴(lài)性強，不善于應付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導下適應社會(huì )。
2、中度MR 又稱(chēng)愚魯。IQ為35～49，適應性行為中度缺陷。整個(gè)發(fā)育較正常兒遲緩。語(yǔ)言功能發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯盆乏，只能進(jìn)行簡(jiǎn)單的具體思維，抽象概念不易建立。對周?chē)h(huán)境辨別能力差，只能認識事物的表面和片斷現象。閱讀和計算方面不能取得進(jìn)步。經(jīng)過(guò)長(cháng)期教育和訓練，可以學(xué)會(huì )簡(jiǎn)單的人際效，基本衛生習慣，安全習慣和簡(jiǎn)單的手工技巧。
3、重度MR 又稱(chēng)癡愚。IQ為20～34，適應性行為重度缺陷。早年各方面發(fā)育遲緩。發(fā)音含糊，言語(yǔ)極少，自我表達能力極差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動(dòng)作十分笨拙。有一定的防衛能力，能躲避明顯的十分危險。經(jīng)過(guò)系統的習慣訓練，可養成簡(jiǎn)單的生活和衛生習慣，但生活需要他人照顧。長(cháng)大以后，可在監督之下做些固定和最簡(jiǎn)單的體力勞動(dòng)。
4、極重重MR 又稱(chēng)白癡。IQ低于20，適應性行為極度缺陷。對周?chē)磺胁焕斫狻Ｈ狈φZ(yǔ)言功能，最多會(huì )喊“爸”、“媽”等，但并不能真正辨認爸媽?zhuān)闊o(wú)意識的嚎叫。缺乏自我保護的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應原始。感覺(jué)和知覺(jué)明顯減退。運動(dòng)功能顯著(zhù)障礙，手腳不靈活或終生不能行走。常有多種殘疾和癲癇反復發(fā)作。個(gè)人生活不能處理，多數早年夭折。幸存者對手腳的技巧訓練可以有反應。

1.兒童孤獨癥 孤獨癥兒童大部分有不同程度的智能缺陷，但主要有社會(huì )交往、語(yǔ)言交流質(zhì)的損害，刻板和重復動(dòng)作，強迫地堅持同一方式等怪異行為。
2.兒童精神分裂癥 大都于7、8歲后起病，有思維不連貫、妄想、幻覺(jué)、感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明顯。
3.器質(zhì)性精神病 有感染、中毒、外傷等病史或神經(jīng)系統體征，雖伴有智能缺陷，但不像精神發(fā)育遲滯那樣全面性缺陷，而在生活技能等方面障礙較輕。