本病潛伏期長(cháng)短不一，一般為2～10年。臨床表現十分復雜，多與機會(huì )性感染或腫瘤有關(guān)。通常感染HIV之初，可有一個(gè)急性感染的臨床表現。然后，在相當長(cháng)的一段時(shí)間內可無(wú)任何癥狀，或僅有全身淋巴結腫大。爾后發(fā)生機會(huì )性感染及腫瘤出現而成為獲得性免疫缺陷綜合征。臨床上將其分為四期，表現為漸進(jìn)的和連貫的發(fā)展過(guò)程。
1.急性感染期 感染HIV后，HIV刺激機體引起免疫反應，部分患者出現一過(guò)性類(lèi)傳染性單核細胞增多癥樣癥狀。起病急驟，出現發(fā)熱出汗、頭痛、咽痛、惡心、厭食、全身不適、關(guān)節肌肉疼痛等癥狀。同時(shí)可伴有紅斑樣皮疹、嘔吐、腹瀉、全身淋巴結腫大或血小板減少。有的還出現急性無(wú)菌性腦膜炎，表現為頭痛、神經(jīng)系統癥狀和腦膜刺激癥。
外周血檢查，白細胞總數正常，或淋巴細胞減少，單核細胞增加。淋巴細胞亞群檢查CD4/CD8細胞比例可無(wú)明顯變化。此期持續一兩個(gè)星期。由于此期癥狀無(wú)特征性，且較輕微，常易誤診為感冒而被忽略。在被感染2～6周后，血清HIV抗體可呈現陽(yáng)性反應。此后，進(jìn)入一個(gè)長(cháng)短不等的、相對健康的無(wú)癥狀感染期。
2.無(wú)癥狀感染期 此期感染者除血清HIV抗體陽(yáng)性外，可無(wú)任何癥狀，T細胞數量可進(jìn)行性減少。但病毒在持續復制，且感染者已具有傳染性。此期的長(cháng)短個(gè)體差異很大，現在認為是2～10年，一般6～8年。這對早期發(fā)現患者及預防都造成很大困難。
3.獲得性免疫缺陷綜合征前期 亦稱(chēng)“持續性全身淋巴結腫大綜合征(persistant generalized lymphadenectasis syndrom，PGLS)”，“獲得性免疫缺陷綜合征相關(guān)綜合征(AIDS related complex，ARC)”等。此期突出的臨床表現是持續性全身淋巴結腫大。除腹股溝淋巴結以外，其他部位兩處或兩處以上淋巴結腫大，直徑1cm，持續3個(gè)月以上，無(wú)其他原因可解釋者均屬此期。淋巴結腫大多對稱(chēng)發(fā)生，觸之質(zhì)地韌、可自由活動(dòng)，無(wú)壓痛，對一般治療無(wú)反應。常伴有疲勞、發(fā)熱、全身不適和體重減輕等。部分病例腫大的淋巴結年余后消散，亦可重新腫大。約30%患者可只有淺表淋巴結腫大，而無(wú)其他全身癥狀。有的患者出現頭痛、抑郁或焦慮，有的出現感覺(jué)神經(jīng)末梢病變，甚至出現反應性精神紊亂等精神神經(jīng)系統癥狀，可能與病毒侵犯神經(jīng)系統有關(guān)。部分患者已有免疫缺陷的表現，除上述的淺表淋巴結腫大和全身癥狀外，反復出現各種特殊性或復發(fā)性的非致命性感染。
近年來(lái)許多學(xué)者主張取消獲得性免疫缺陷綜合征前期，將淋巴結腫大等歸入無(wú)癥狀感染期，但全身一些表現歸入到獲得性免疫缺陷綜合征期。
4.獲得性免疫缺陷綜合征期 除具有獲得性免疫缺陷綜合征前期的特征外，可有明顯的發(fā)熱，疲乏、盜汗，出現不易控制的體重減輕(>10%)，持續性腹瀉，持續性發(fā)熱(>38℃)3個(gè)月以上等臨床表現;并出現嚴重的免疫缺陷的臨床表現，如：細胞免疫反應遲緩，機會(huì )性感染及惡性腫瘤，可累及全身各個(gè)系統及器官，且常有多種病原體引起感染和腫瘤并存。
主要受累系統或器官的臨床表現如下。
(1)呼吸系統：主要是機會(huì )性感染引起的肺炎、卡波齊肉瘤以及肺結核等。
①卡氏肺孢菌肺炎(pneumocystosis carinii)：卡氏肺孢菌(肺囊菌)過(guò)去認為屬原蟲(chóng)，稱(chēng)為卡氏肺孢子蟲(chóng)，現根據形態(tài)學(xué)和分子遺傳學(xué)分析證實(shí)屬于真菌。該菌引致感染最為常見(jiàn)，約占獲得性免疫缺陷綜合征肺部感染的80%，是獲得性免疫缺陷綜合征主要的致死原因。本病是由肺孢菌引起的間質(zhì)性漿細胞性肺炎，其主要病理變化為肺內彌漫性、間質(zhì)性和肺泡性水腫，肺泡內充滿(mǎn)泡沫狀水腫液及大量肺孢菌。肺泡壁變性壞死，肺間質(zhì)內有大量淋巴細胞和漿細胞浸潤。臨床表現為發(fā)熱、干咳、呼吸增快、呼吸困難、發(fā)紺、通氣功能障礙;X線(xiàn)檢查呈間質(zhì)性肺炎表現。癥狀進(jìn)行性加重，可死于呼吸衰竭。在痰、胸腔積液、氣管灌洗液或氣管內膜活檢中找到病原菌可診斷本病。
此外，巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)、隱球菌、類(lèi)圓線(xiàn)蟲(chóng)、軍團菌等亦可引起肺炎。
②卡波齊肉瘤：在有廣泛皮損的獲得性免疫缺陷綜合征患者中，臨床上診斷的肺部卡波齊肉瘤約為20%，尸檢的發(fā)現率為50%。但在不伴有皮膚黏膜損害的獲得性免疫缺陷綜合征患者中，肺部卡波齊肉瘤較少見(jiàn)。大多數本病患者有發(fā)熱、干咳、呼吸困難，但約40%的患者可無(wú)任何這類(lèi)表現。大面積支氣管內膜損害時(shí)可有喘息，喉部受累時(shí)可發(fā)生喘鳴。這些損害導致出血時(shí)，可有咯血。支氣管鏡檢查或氣管內膜活檢可診斷本病。胸部X線(xiàn)檢查亦有助診斷。
③肺結核：獲得性免疫缺陷綜合征發(fā)生的結核最常見(jiàn)于肺部，除具有咳嗽、咳痰、呼吸困難及胸痛等常見(jiàn)癥狀外，還有普通結核病的癥狀，如發(fā)熱、盜汗、厭食及體重減輕等。有時(shí)其臨床表現與卡氏肺孢菌肺炎或其他機會(huì )性感染難以區別，須借助病原學(xué)檢查及X線(xiàn)檢查來(lái)鑒別診斷。
(2)中樞神經(jīng)系統：主要臨床表現有頭暈、頭痛、進(jìn)行性癡呆、幻覺(jué)、癲癇、肢體癱瘓、痙攣性共濟失調、膀胱直腸功能障礙及腦神經(jīng)炎等。除HIV引起的進(jìn)行性亞急性腦炎外，最多見(jiàn)的是隱球菌腦膜炎，臨床表現可參見(jiàn)相關(guān)章節。其他還有巨細胞病毒引起的亞急性腦炎、弓形蟲(chóng)性腦炎、類(lèi)圓線(xiàn)蟲(chóng)感染、鳥(niǎo)分枝桿菌感染、腦淋巴瘤及卡波齊肉瘤等。尤以播散性類(lèi)圓線(xiàn)蟲(chóng)感染為嚴重，常危及生命。診斷主要依靠腦脊液檢查，頭部X線(xiàn)及CT檢查。
(3)消化系統：約3/4以上的獲得性免疫缺陷綜合征患者可出現消化系統病變，波及胃腸道的各個(gè)部分。假絲酵母菌(念珠菌)屬，巨細胞病毒和皰疹病毒等侵犯口咽部及食管，引起潰瘍。臨床表現為吞咽痛、吞咽困難及胸骨后燒灼感，纖維食管鏡檢可確診。胃受累相對較少，偶爾可有白念珠菌引起的蜂窩織炎性胃炎，巨細胞病毒引起的胃炎。卡波齊肉瘤亦可侵及胃，引起相應的臨床表現。巨細胞病毒、鳥(niǎo)分枝桿菌、結核桿菌及藥物等可引起肉芽腫性肝炎，急、慢性肝炎，脂肪肝及肝硬化等。卡波齊肉瘤及其他淋巴瘤亦可侵及肝臟。各種感染及腫瘤亦可侵犯胰腺，但診斷較難。隱孢子蟲(chóng)、巨細胞病毒、鳥(niǎo)分枝桿菌及卡波齊肉瘤等侵犯腸道，引起腹瀉及吸收不良綜合征。巨細胞病毒感染引起潰瘍性結腸炎，可出現腹瀉、膿血便等。其中腸道隱孢子蟲(chóng)感染較為常見(jiàn)，表現為慢性持續性腹瀉，水樣便可達數月之久，易致患者死亡。診斷依靠糞檢、X線(xiàn)、腸道纖維鏡檢或腸黏膜活檢等。直腸肛門(mén)癌在男性同性戀者的獲得性免疫缺陷綜合征患者中較為常見(jiàn)，可能由慢性肛周皰疹發(fā)展而來(lái)，或在性接觸時(shí)傳染乳頭狀瘤病毒所致。
(4)泌尿系統：主要是腎損害。獲得性免疫缺陷綜合征患者腎損害的發(fā)生率約為20%～50%。機會(huì )性感染是引起腎損害的主要因素之一。感染引起的體液及電解質(zhì)異常、敗血癥、休克、腎毒性抗生素的使用及惡性腫瘤等均可引起腎損害。巨細胞病毒及EB病毒可引起免疫復合物腎炎。病理變化為局灶性或彌漫性膜增生性腎小球腎炎、急性腎小管壞死、腎小管萎縮及局灶性間質(zhì)性腎炎等。HIV本身亦可能引起腎損害，導致HIV相關(guān)腎病。病理改變以局灶性節段性腎小球硬化最多見(jiàn)，特征性變化有腎小球血管叢塌陷，腎小球臟層上皮細胞顯著(zhù)腫脹與肥大，間質(zhì)水腫、纖維化及炎性細胞浸潤，腎小管微囊泡形成。電鏡下可見(jiàn)腎小球內皮細胞小管網(wǎng)狀包涵體等。獲得性免疫缺陷綜合征患者中靜脈藥癮者較多見(jiàn)，海洛因及其污染物作為抗原，可引起免疫反應性腎損害，導致海洛因相關(guān)腎病。其病理改變也以局灶性節段性腎小球硬化為多見(jiàn)，但腎小球血管叢塌陷、腎小管微囊泡及腎小球內皮細胞小管網(wǎng)狀包涵體等不及HIV相關(guān)腎病明顯。臨床上可有蛋白尿、氮質(zhì)血癥，或表現為急性腎衰竭或尿毒癥等。其中海洛因相關(guān)腎病可在半年至6年的時(shí)間內進(jìn)展為尿毒癥，而HIV相關(guān)腎病可于2～4個(gè)月內迅速發(fā)展至尿毒癥。
(5)皮膚黏膜表現：多數獲得性免疫缺陷綜合征患者均有皮膚黏膜感染。常見(jiàn)黏膜感染有口腔黏膜白假絲酵母菌感染，一般無(wú)癥狀。波及咽部及食管時(shí)，引起嚴重吞咽困難。皮膚感染有復發(fā)性單純皰疹性口炎、慢性單純皰疹性肛周潰瘍、帶狀皰疹、水痘、皮膚真菌感染及甲癬等。同性戀者還可發(fā)生肛周尖銳濕疣和傳染性軟疣。脂溢性皮炎樣病變常發(fā)生在患者的生殖器，頭皮、面、耳及胸等處也可見(jiàn)到，表現為紅斑樣、角化過(guò)度的鱗屑斑。在面部常呈蝶形分布。病因不明。
(6)血液系統：血液系統異常在獲得性免疫缺陷綜合征患者較常見(jiàn)。主要包括粒細胞及血小板減少，貧血以及非霍奇金淋巴瘤等。
(7)其他：獲得性免疫缺陷綜合征患者眼部受累亦較常見(jiàn)，但易被忽視。常見(jiàn)有巨細胞病毒及弓形蟲(chóng)感染引起的視網(wǎng)膜炎，眼部卡波齊肉瘤等。HIV本身以及機會(huì )性感染或腫瘤亦可累及心血管及內分泌系統等，但臨床表現常不明顯或輕微，可能與發(fā)生率較低或不等這些系統病變的臨床表現出現患者即已死亡有關(guān)。某些患者常有原因不明的長(cháng)期發(fā)熱，并伴有體重下降、全身不適及乏力等。有些病例的骨髓、淋巴結或肝活檢標本中證實(shí)有分枝桿菌屬細胞內感染，其預后可能比單純合并肺部分枝桿菌屬感染更差。
凡出現長(cháng)期不明原因發(fā)熱、全身不適、腹瀉、關(guān)節肌肉疼痛等癥狀;紅斑樣皮疹、全身淋巴結腫大等體征;或出現常人不易患的感染，及淋巴細胞亞群檢查顯示CD4 T細胞減少，CD4/CD8細胞比例倒置時(shí)，應想到本病可能。如系高危人群出現上述情況，應高度懷疑本病，及時(shí)做病原學(xué)檢查。由于本病臨床表現復雜，對實(shí)驗室檢測HIV感染陽(yáng)性者，應根據患者的具體情況進(jìn)行診斷和分類(lèi)。
我國為防治獲得性免疫缺陷綜合征的需要，根據我國具體情況，借鑒WHO和美國CDC的有關(guān)HIV感染分類(lèi)和AIDS診斷標準，于1996年制定了我國HIV感染和AIDS的診斷標準。診斷標準分急性HIV感染、無(wú)癥狀HIV感染及AIDS病等。
1.急性HIV感染
(1)流行病學(xué)史：
①同性戀或異性戀者有多個(gè)性伴侶史，或配偶或性伴侶抗HIV抗體陽(yáng)性。
②靜脈吸毒史。
③用過(guò)進(jìn)口的因子Ⅷ等血液制品。
④與HIV/AIDS患者有密切接觸史。
⑤有過(guò)梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎等性病史。
⑥出國史。
⑦抗HIV抗體陽(yáng)性者所生的子女。
⑧輸入未經(jīng)抗HIV檢測的血液。
(2)臨床表現：
①有發(fā)熱、乏力、咽痛、全身不適等上呼吸道感染癥狀。
②個(gè)別有頭痛、皮疹、腦膜腦炎或急性多發(fā)性神經(jīng)炎。
③頸、腋及枕部有腫大淋巴結，類(lèi)似傳染性單核細胞增多癥。
④肝、脾大。
(3)實(shí)驗室檢查：
①外周血白細胞及淋巴細胞總數起病后下降，以后淋巴細胞總數上升可見(jiàn)異型淋巴細胞。
②CD4/CD8比值>1。
③抗HIV抗體由陰性轉陽(yáng)性者，一般經(jīng)2～3個(gè)月才陽(yáng)轉，最長(cháng)可達6個(gè)月，在感染窗口期抗體陰性。
④少數患者初期血液P24抗原陽(yáng)性。
2.無(wú)癥狀HIV感染
(1)流行病學(xué)史：同急性HIV感染。
(2)臨床表現：常無(wú)任何癥狀及體征。
(3)實(shí)驗室檢查：
①抗HIV抗體陽(yáng)性，經(jīng)確認試驗證實(shí)者。
②CD4淋巴細胞總數正常或逐年下降，CD4/CD8>1。
③血液P24抗原陰性。
3.AIDS
(1)流行病學(xué)史：同急性HIV感染。
(2)臨床表現：
①原因不明的免疫功能低下。
②持續不規則低熱>1個(gè)月。
③持續原因不明的全身淋巴結腫大(淋巴結直徑>1cm)。
④慢性腹瀉>4次/d，3個(gè)月內體重下降>10%。
⑤合并有口腔假絲酵母菌(念珠菌)感染，卡氏肺孢菌肺炎，巨細胞病毒(CMV)感染，弓形蟲(chóng)病，隱球菌腦膜炎，進(jìn)展迅速的活動(dòng)性肺結核，皮膚黏膜的卡波齊肉瘤，淋巴瘤等。
⑥中、青年患者出現癡呆癥。
(3)實(shí)驗室檢查：
①抗HIV抗體陽(yáng)性經(jīng)確認試驗證實(shí)者。
②p24抗原陽(yáng)性(有條件單位可查)。
③CD4 淋巴細胞總數0.2×109/L或(0.2～0.5)×109/L。④CD4/CD8<1。
⑤白細胞、血紅蛋白下降。
⑥β2微球蛋白水平增高。
⑦可找到上述各種合并感染的病原學(xué)或腫瘤的病理依據。

本病臨床表現復雜多樣，易與許多疾病相混淆。
1.本病急性期應與傳染性單核細胞增多癥及其他感染性疾病如結核、結締組織疾病等相鑒別。
2.淋巴結腫大應與血液系統疾病相鑒別，特別要注意與良性性病性淋巴結病綜合征相鑒別。后者淋巴結活檢為良性反應性濾泡增生，血清學(xué)檢查提示多種病毒感染。
3.本病的免疫缺陷改變須與先天性或繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別。
詳細詢(xún)問(wèn)病史，根據高危人群，出現一般人不易患的疾病，本病鑒別診斷一般不難。病原學(xué)檢查是主要的鑒別手段。