骨質(zhì)疏松癥是一種隱匿發(fā)生的疾病，在沒(méi)有發(fā)生骨折之前，往往沒(méi)有任何癥狀，一旦發(fā)現駝背、身材變矮、或骨痛時(shí)，常常已經(jīng)發(fā)生了骨折。因此，不能用臨床癥狀進(jìn)行診斷，疼痛的嚴重程度可用于判斷治療效果。
1.骨痛 骨質(zhì)疏松的骨痛，通常是因小梁骨發(fā)生微骨折，當體位變動(dòng)時(shí)肌肉及韌帶牽拉引起，故可發(fā)生起坐痛、前屈后伸痛、行走痛、翻身痛及臥位痛等。通常用四級評分法反應疼痛程度，0分為無(wú)痛，1分為有時(shí)疼痛，2分為經(jīng)常疼痛，但能忍受，3分為疼痛難忍，并影響工作及生活。
2.駝背或身材變矮 當脊椎發(fā)生壓縮性骨折時(shí)出現。
3.局部壓痛或叩擊痛 其特點(diǎn)是不伴隨局部紅腫及發(fā)熱。
根據以上臨床表現，實(shí)驗室檢查及輔助檢查可以在骨質(zhì)疏松早期即做出診斷。
骨礦含量是診斷骨質(zhì)疏松的標準1994年WHO重新制訂了以骨密度作為骨質(zhì)疏松的診斷標準：
1.正常骨量 BMD或BMC較年輕成年人平均值低1個(gè)標準差以?xún)取?br /> 2.骨量減少 BMD或BMC較年輕成年人平均值低1～2.5個(gè)標準差。　3.骨質(zhì)疏松癥 BMD或BMC較年輕成年人平均低2.5個(gè)標準差或以上。
4.嚴重的骨質(zhì)疏松癥(確定的骨質(zhì)疏松癥) 符合上述的骨質(zhì)疏松癥診斷標準。同時(shí)伴有一處或多處脆性骨折。
我國專(zhuān)家認為以骨量丟失平均值的2.5個(gè)標準差不利于骨質(zhì)疏松癥的早期診斷和治療，以丟失2個(gè)標準差為診斷標準更適合我國國情。

1.多發(fā)性骨髓瘤 與骨質(zhì)疏松相似之處為骨量降低，骨痛及病理性骨折。不同之處是多發(fā)性骨髓瘤在X線(xiàn)照片上有骨破壞區，病情呈進(jìn)行性加重，病變多見(jiàn)于頭顱和骨盆，骨髓穿刺檢查有助于確診。
2.骨轉移瘤 常見(jiàn)于老年婦女，患者可伴有骨痛，骨量減少及(或)病理性骨折。與骨質(zhì)疏松癥的主要區別是可能發(fā)現原發(fā)腫瘤，X線(xiàn)照片上有骨破壞區。
3.骨軟化癥 因骨軟化癥時(shí)BMD也降低而需與骨質(zhì)疏松癥鑒別，但骨軟化癥常發(fā)生于生育期婦女，其發(fā)病與多產(chǎn)及營(yíng)養不良有關(guān)，常有手足抽搐，血鈣及血磷降低，血tALP升高等改變，骨X線(xiàn)照片可見(jiàn)骨邊界有絨毛狀變化，而絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥發(fā)生于絕經(jīng)后婦女，通常無(wú)癥狀，血鈣、磷正常，血tALP在正常范圍內升高，骨X線(xiàn)照片上骨邊界清晰。但高齡婦女缺乏戶(hù)外活動(dòng)，維生素D攝入不足，可能同時(shí)患有骨質(zhì)疏松及骨軟化癥。
4.繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥 是由各種疾病或長(cháng)期應用藥物引起的骨質(zhì)疏松癥，疾病如甲狀腺功能亢進(jìn)癥，甲狀腺功能減低，甲狀旁腺功能亢進(jìn)，糖尿病，庫欣綜合征，慢性肝病，腎病，嚴重的營(yíng)養不良等，藥物如腎上腺皮質(zhì)激素，甲狀腺激素，促性腺激素釋放激素類(lèi)似物(GnRH-α)，肝素，化療藥物等。可發(fā)生于任何年齡，詳細詢(xún)問(wèn)病史及體格檢查，輔以必要的實(shí)驗室檢查，即可與絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥鑒別。